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[疾病] 白化症
【来源出处】 http://www.twbbs.net...32.html

白化症的类型 较常见的白化症可以分为下列几型:


(1)眼睛皮肤白化症第一型 (Oculocutaneous albinism type 1, OCA 1):

又称作「酪胺酸酵素阴性之眼睛皮肤白化症」,

遗传方式为自体隐性,也就是说父母均为无症状的隐性带因者,

而患儿的皮肤及毛发却极为白皙,怎么晒都不会变黑,

头发倒是可能逐渐变成浅黄色,眼珠呈红色,

会惧光且常有眼球震颤的现象,眼底亦缺乏色素。

患儿的视力不佳,看近看远都有障碍,需要视力矫正,

有些严重的患者虽经矫治,但其视力仍在法定盲人的范围之内,

必需接受视障者的特殊教育,因此建议从小就应注意其视力,

定期至眼科做追踪检查。

由于缺乏黑色素的防护,患儿的皮肤及眼睛极容易晒伤,

日久可能导致皮肤癌或视神经伤害,所以应避免阳光直接曝晒,

可以戴遮阳帽、穿长袖、长筒衣裤,

并戴太阳眼镜或有滤光效果的隐形眼镜。

若经检查确定有视障,除了应该接受矫正之外,

其学习的教材也须用特殊设计的大字本及运用辅助器具。

此型白化症的基因目前已确知是位于十一号染色体长臂(11q14~q21)

上的「酪胺酸酵素基因」,至今文献上所报告的,

大部份都是基因点突变所造成的眼睛皮肤白化症,

若能针对患儿做基因方面的检查,或许可以运用到产前的诊断,避免再生育罹病的下一代。

可惜国内目前尚无学术机构进行这一方面的研究,相信在不久的将来一定会有所改变的。


(2)眼睛皮肤白化症第二型(OCA2):又称作「酪胺酸酵素阳性之眼睛皮肤白化症」,

遗传方式也是自体隐性,其临床的症状与第一型雷同,

只是患者的皮肤及毛发白化的现象不若第一型明显,

出生毛发通常呈浅黄到金黄色,眼珠为蓝色或浅褐色,并不会反射出红色调。

其视力也会有障碍,但症状较第一型轻微,

应避免阳光直接曝晒、做好遮阳措施,并接受矫正与特殊教育的学习。

视神经纤维走向异常的情形很常见,

和第一型一样也都会有眼球震颤、惧光的现象,且无有效的治疗的方法,

只有治标的遮阳、视力的矫治及特殊的教育等方式,

当然父母师长的关心与照顾更是不可少。

此型白化症的基因是位在十五号染色体长臂上的P基因(P gene),

与培得(可能会伴随着智能障碍、生长发育异常的症状)、

薛迪克(是一种罕见的部分白化症。发色较淡,肌肤呈乳白至浅灰色,很容易受到感染而致命)

-威利及安裘曼氏症候群(Prader-Willi / Angelman syndrome)

患者的染色体缺陷位置相符,其基因病变的研究目前尚不成熟,

仅找出几个基因片段脱失的病例,要做临床应用及产前诊断可能还需一段时日。


(3)未分类之白化症:其肤色与发色呈浅棕或红棕色,

眼珠颜色为灰蓝色、浅棕色或红褐色,但此种病例十分罕见。

仅在黑人及白人有零星的病例报告。其肤色与发色呈浅棕或红棕色,

眼珠颜色可以是灰蓝 色、浅棕色或红褐色,

视觉障碍通常不严重,有的病人也会有眼球震颤的现象。

目前其基因病变尚不清楚。

白化者应被关心的情况


白化症是一种先天性代谢异常疾病,绝大多数病人的智能完全正常,

他们并非异类,也绝非「老外」,他们需要我们的了解、关心与支持,

让他们有机会在社会上立足,以发辉自己的聪明才智,活得快乐而有尊严。

目前并没有有效的疗法,但是积极的关心与照顾,

配合适当的视力矫治、特殊教育、福利政策的保障等,

并参与成长、支持团体,可以减少生活上所遭遇的障碍,减轻心理的负担,

提高生活的品质,让白化者的身心都健康,活得有尊严.


在美国一群白化者结合了关心白化者福祉的学者专家及社会大众,

于一九八二年成立了「白化症及色素缺乏症全国组织(NOAH)」,

积极推展和鼓励对白化症的研究,

为白化者和他们的家人提供有关医疗上的最新资讯,

使白化者之间有一个机构让彼此能互相认识、互相交换成长和奋斗的经验,

并团结一致;同时透过媒体和各种活动,

让社会对白化症和白化者的生命经验有所理解,进而给予必要的协助。

一个国家的文明程度,可以由对弱者照顾的程度来加以衡量,

我们的社会在这一方面仍在努力迈进,必需改进、提升之处不少,

就请由关心、照顾白化症患者做起吧!


【心得感想】

谁想生病呢...没有人想生病吧...

生病了 并不能代表身旁的亲人会好好疼爱你 只是对一般待你而已



献花 x0 回到顶端 [楼 主] From:台湾亚太线上 | Posted:2006-06-03 13:01 |
adamlee9 手机 会员卡
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白化病是一种先天性遗传疾病,除了人以外,也会出现在动物身上。人类罹患白化病的比例较动物少见;但在黑种人身上又较其他人种常见。白化病的患者先天缺乏一种有助酚性化合物氧化成黑色素的一种氧化酵素-酥胺酸酉每,所以无法制造出黑色素,然而此时黑素细胞 的数目仍是正常的。由于黑色素的缺乏,这些患者的头发及皮肤均成白色。某些白化病所呈现的症状是皮肤及头发部份缺乏色素,这类白化病称为局部白化病。

有十几岁的孩子全身都白会以为是染白发
看起来像是老小孩


虚拟的世界虚拟的心年轻的宇宙年轻的人@
献花 x0 回到顶端 [1 楼] From:台湾中华电信 | Posted:2006-06-03 13:59 |
mego 手机 会员卡
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http://www.mmh.org.tw/taitam/so...offi0903.html

眼睛的白化症

一、病因:

欠缺黑色素(melanin):

无法隔除光线,无法提供视细胞足够的保护、营养及排除其所生之废物。
视觉传递的神经纤维排列错乱。
神经纤维由眼睛开始到大脑的排列,都有可能排列错乱。

二、症状:

畏光。
视力差,出生时,视力便不太好。
眼震颤。

三、注意:

勿看强光。
勿在太阳下过久。

四、如何帮助婴孩:

加强刺激:利用黑白或红黄相间的条纹,不同的粗细,放在孩子眼前刺激之。
多逗弄小孩:利用脸部表情、声音、玩具。
补充Vit B, A, E,但要根据小儿科医师指示。

五、如果视力真的不好:

建议要及早接受视障辅导。例如:教导父母亲帮助视障婴儿,学习走路、吃饭、说话,及未来进一步的特殊学校教育。

(撰稿者:吴潮峰医师)

月亮的孩子..白化症患者的皮肤较弱.还要避免太阳直晒
很容易视觉退化变成视障者..
见到俗称 "月亮的孩子" 不应以异样的眼光来看待他们




献花 x0 回到顶端 [2 楼] From:台湾中华电信 | Posted:2006-06-03 22:12 |
yann00628
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原来白化症是一种先天的遗传性疾病.常常在路上看到患有白化症的小孩子.内心总是觉得很婉惜.为什么会发生在人类的身上..................


~是不是来朵 支持鼓励~谢谢^^
献花 x0 回到顶端 [3 楼] From:台湾中华电信 | Posted:2006-06-22 16:03 |

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