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藍色夕
2006-06-03 13:01 |
樓主
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【來源出處】 http://www.twbbs.net.tw/958732.html白化症的類型 較常見的白化症可以分為下列幾型: (1)眼睛皮膚白化症第一型 (Oculocutaneous albinism type 1, OCA 1): 又稱作「酪胺酸酵素陰性之眼睛皮膚白化症」, 遺傳方式為自體隱性,也就是說父母均為無症狀的隱性帶因者, 而患兒的皮膚及毛髮卻極為白皙,怎麼曬都不會變黑, 頭髮倒是可能逐漸變成淺黃色,眼珠呈紅色, 會懼光且常有眼球震顫的現象,眼底亦缺乏色素。 患兒的視力不佳,看近看遠都有障礙,需要視力矯正, 有些嚴重的患者雖經矯治,但其視力仍在法定盲人的範圍之內, 必需接受視障者的特殊教育,因此建議從小就應注意其視力, 定期至眼科做追蹤檢查。 由於缺乏黑色素的防護,患兒的皮膚及眼睛極容易曬傷, 日久可能導致皮膚癌或視神經傷害,所以應避免陽光直接曝曬, 可以戴遮陽帽、穿長袖、長筒衣褲, 並戴太陽眼鏡或有濾光效果的隱形眼鏡。 若經檢查確定有視障,除了應該接受矯正之外, 其學習的教材也須用特殊設計的大字本及運用輔助器具。 此型白化症的基因目前已確知是位於十一號染色體長臂(11q14~q21) 上的「酪胺酸酵素基因」,至今文獻上所報告的, 大部份都是基因點突變所造成的眼睛皮膚白化症, 若能針對患兒做基因方面的檢查,或許可以運用到產前的診斷,避免再生育罹病的下一代。 可惜國內目前尚無學術機構進行這一方面的研究,相信在不久的將來一定會有所改變的。 (2)眼睛皮膚白化症第二型(OCA2):又稱作「酪胺酸酵素陽性之眼睛皮膚白化症」, 遺傳方式也是自體隱性,其臨床的症狀與第一型雷同, 只是患者的皮膚及毛髮白化的現象不若第一型明顯, 出生毛髮通常呈淺黃到金黃色,眼珠為藍色或淺褐色,並不會反射出紅色調。 其視力也會有障礙,但症狀較第一型輕微, 應避免陽光直接曝曬、做好遮陽措施,並接受矯正與特殊教育的學習。 視神經纖維走向異常的情形很常見, 和第一型一樣也都會有眼球震顫、懼光的現象,且無有效的治療的方法, 只有治標的遮陽、視力的矯治及特殊的教育等方式, 當然父母師長的關心與照顧更是不可少。 此型白化症的基因是位在十五號染色體長臂上的P基因(P gene), 與培得(可能會伴隨著智能障礙、生長發育異常的症狀)、 薛迪克(是一種罕見的部分白化症。髮色較淡,肌膚呈乳白至淺灰色,很容易受到感染而致命) -威利及安裘曼氏症候群(Prader-Willi / Angelman syndrome) 患者的染色體缺陷位置相符,其基因病變的研究目前尚不成熟, 僅找出幾個基因片段脫失的病例,要做臨床應用及產前診斷可能還需一段時日。 (3)未分類之白化症:其膚色與髮色呈淺棕或紅棕色, 眼珠顏色為灰藍色、淺棕色或紅褐色,但此種病例十分罕見。 僅在黑人及白人有零星的病例報告。其膚色與髮色呈淺棕或紅棕色, 眼珠顏色可以是灰藍 色、淺棕色或紅褐色, 視覺障礙通常不嚴重,有的病人也會有眼球震顫的現象。 目前其基因病變尚不清楚。 白化者應被關心的情況 白化症是一種先天性代謝異常疾病,絕大多數病人的智能完全正常, 他們並非異類,也絕非「老外」,他們需要我們的了解、關心與支持, 讓他們有機會在社會上立足,以發輝自己的聰明才智,活得快樂而有尊嚴。 目前並沒有有效的療法,但是積極的關心與照顧, 配合適當的視力矯治、特殊教育、福利政策的保障等, 並參與成長、支持團體,可以減少生活上所遭遇的障礙,減輕心理的負擔, 提高生活的品質,讓白化者的身心都健康,活得有尊嚴. 在美國一群白化者結合了關心白化者福祉的學者專家及社會大眾, 於一九八二年成立了「白化症及色素缺乏症全國組織(NOAH)」, 積極推展和鼓勵對白化症的研究, 為白化者和他們的家人提供有關醫療上的最新資訊, 使白化者之間有一個機構讓彼此能互相認識、互相交換成長和奮鬥的經驗, 並團結一致;同時透過媒體和各種活動, 讓社會對白化症和白化者的生命經驗有所理解,進而給予必要的協助。 一個國家的文明程度,可以由對弱者照顧的程度來加以衡量, 我們的社會在這一方面仍在努力邁進,必需改進、提昇之處不少, 就請由關心、照顧白化症患者做起吧! 【心得感想】 誰想生病呢...沒有人想生病吧... 生病了 並不能代表身旁的親人會好好疼愛你 只是對一般待你而已 x0
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adamlee9
2006-06-03 13:59 |
1樓
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白化病是一種先天性遺傳疾病,除了人以外,也會出現在動物身上。人類罹患白化病的比例較動物少見;但在黑種人身上又較其他人種常見。白化病的患者先天缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素-酥胺酸酉每,所以無法製造出黑色素,然而此時黑素細胞 的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏,這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素,這類白化病稱為局部白化病。
有十幾歲的孩子全身都白會以為是染白髮 看起來像是老小孩 x0 |
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mego
2006-06-03 22:12 |
2樓
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http://www.mmh.org.tw/taitam/soci_offi/soci_offi0903.html
眼睛的白化症 一、病因: 欠缺黑色素(melanin): 無法隔除光線,無法提供視細胞足夠的保護、營養及排除其所生之廢物。 視覺傳遞的神經纖維排列錯亂。 神經纖維由眼睛開始到大腦的排列,都有可能排列錯亂。 二、症狀: 畏光。 視力差,出生時,視力便不太好。 眼震顫。 三、注意: 勿看強光。 勿在太陽下過久。 四、如何幫助嬰孩: 加強刺激:利用黑白或紅黃相間的條紋,不同的粗細,放在孩子眼前刺激之。 多逗弄小孩:利用臉部表情、聲音、玩具。 補充Vit B, A, E,但要根據小兒科醫師指示。 五、如果視力真的不好: 建議要及早接受視障輔導。例如:教導父母親幫助視障嬰兒,學習走路、吃飯、說話,及未來進一步的特殊學校教育。 (撰稿者:吳潮峰醫師) 月亮的孩子..白化症患者的皮膚較弱.還要避免太陽直晒 很容易視覺退化變成視障者.. 見到俗稱 "月亮的孩子" 不應以異樣的眼光來看待他們 x0 |