Q:
本人女兒於八十八年八月七日出生，因無法進食經檢查為胃食道逆流，另雙眼先天性青光眼，醫師建議作染色體檢查，發現女兒缺一性染色體（46XO），請問醫師缺一性染色體會產生何種先天病症；另與先前女兒胃食道逆流．先天性青光眼有關連性嗎？


A:
人類的染色體一共有46個，少了一個X性染色體的話稱為Turner症候群，其染色體的表示法就是45XO，O的意思是少了一個性染色體。這種染色體異常在一般人口的發生率大約為三千分之一，最常見的異常包括性功能低下、蹼狀頸(頸部兩側有類似蹼狀的突出組織)、與手肘外曲。其他可能出現的症狀包括、身材矮小、後髮際較低、下巴較小、耳朵突出、胸部寬闊、先天性心臟病、腎臟異常、復發性中耳炎、聽力障礙。運動與語言的發育大多比較慢，但是智力正常。胃食道逆流與先天性青光眼都不是這種症候群的典型表現，但是在各種染色體異常的症候群中，出現一些少見的先天性異常是很常見的。人體的每一個染色體都含有很多個基因，所以其數目上面的異常，可能會影響到很多種器官的發育與功能。