分享:
x0
|
[疾病] 二大惡疾 群醫束手
儘管醫療科技及遺傳基因研究日益進步與突破,但對治療運動神經元疾病及脊髓小腦退化(萎縮)症,醫界仍束手無策。奇美醫學中心神經內科醫師林高章表示,兩項病例各有異同之處,目前醫界正積極尋找有效治療方法。
林高章表示,這兩項病例類似之處,在於發病初期手腳無力、走路失去平衡、肌肉出現萎縮等症狀,末期會發生吞嚥困難、呼吸衰竭及肺部感染等情形,脊髓小腦退化症係屬顯性遺傳。俗稱漸凍人的運動神經元疾病則發病原因不明,不容易由基因篩選作預防。
小腦萎縮症病友協會理事長朱穗萍指出,小腦萎縮症是因染色體異常,造成小腦病變,讓小腦提早老化,使得運動失調,隨疾病發展身體機能逐漸退化。
最可怕的是,它是一種家族顯性集體遺傳,一家多產,經常是家族中有人帶有顯性基因,下一代就有二分之一機會罹病。因而小腦萎縮症病友協會,目前有三百廿名患者,分屬於兩百零八個家族。
目前唯一可預防的方式就是,透過產前血液篩檢避免悲劇不斷上演,而小腦萎縮病友協會,則是提供患者支持的力量,透過復健或是攝取抗氧化食物,延緩病情惡化。
至於台中縣傳出「類漸凍人」家族遺傳,並有多人因運動神經元疾病死亡,中華民國運動神經元疾病病友協會指出,全國有兩百多個病友,台中縣有八位病友,但並未發現有家族遺傳性。豐原醫院神經內科醫師陳建民以實際的臨床經驗指出,頂多十%以下的可能會出現遺傳,但可能性並不高。
根據醫學臨床報告顯示,兩項病例最大不同之處是,漸凍人普遍在中年發病,男性罹患機率較高,從發病確認病症到死亡,平均存活率約四至五年;脊髓小腦退化症發病年齡較早,廿餘歲即可能發病,存活時間可達廿年。
林高章表示,辛昭男妻兒及岳母一家人均罹病,可列為醫界研究追蹤的特例,也凸顯其顯性遺傳的特性。
|