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認識罕見疾病
資料提供／行政院衛生署國民健康局
‧ 罕見疾病的臨床表徵
除了少數罕見疾病有頭顱、顏面、肢體缺陷容易診斷外，大部分的新生兒出生時外表是正常。有時病患可能到兒童時期，或晚發型疾病到中年才患病。臨床表徵與罕見疾病遺傳基因缺陷，侵犯何種組織器官而分。
1.代謝異常疾病：新生兒時期出現餵食困難、嘔吐、腹瀉、呼吸窘迫、疑似敗血症，血液檢驗出現貧血、肝、腎功能受損、酸鹼失調、酸血症、高血氨症，如未能正確診斷治療嚴重者死亡，或後遺症變成腦傷、抽痙、發育嚴重遲緩的孩子。
最常見的代謝異常疾病有苯酮尿症、楓漿醣尿症、半乳糖血症、有機酸血症、尿素循環異常。這些疾病多數屬於體染色體隱性遺傳，由父母雙方攜帶變異的基因遺傳，在子代重複發生的機率1/4。
2.遺傳性器官病變：遺傳性疾病只侵犯特定器官，造成骨骼畸形或軟骨缺損，如先天軟骨發育不全，及顱顏畸形的疾病。神經肌肉病變的罕見疾病，在嬰幼兒時期正常，漸進至兒童時期才發病，肌肉無力、行走困難，稱裘馨型肌肉萎縮症，或脊髓肌肉萎縮症。
皮膚病變的罕見疾病，如遺傳性表皮分解水泡症（泡泡龍）、魚鱗癬，輕重型臨床差異性大。重型海洋性貧血，有嚴重貧血、肝脾腫大、生長嚴重遲緩。
3.晚發型罕見疾病：帶有缺陷基因的病患到成年後才出現手、腳、軀幹不自主的舞動、認知減退、憂鬱、易怒、神經症狀。常見有亨丁頓舞蹈症、小腦萎縮症。這是一種體染色體顯性遺傳，會遺傳下一代的機率高過1/2。
4.發展遲緩或智能障礙：小孩發展嚴重落後、學習遲緩、智能障礙都需要評估排除罹患罕見疾病。
‧ 罕見疾病的診斷
1.臨床表徵：醫師經由詳細臨床表徵來判定須進一步檢驗。
2.一般檢驗：血液生化檢驗、肝、腎、心臟功能評估。
3.特殊檢驗：新生兒代謝疾病篩檢、串聯質譜儀檢驗針對氨基酸、有機酸異常、染色體檢驗、高解析染色體分析、螢光原位雜交法、基因DNA分析。
4.核磁共振及斷層掃描：腦、腹部掃描診斷罕見疾病，是否侵犯腦部、肝臟、脾臟、腎臟等。
5.心智評估。
‧ 罕見疾病的治療
在過去罕見疾病一旦診斷常發現無藥可醫，近幾年因醫療科技進步、DNA診斷技術提昇、藥物研發，對醫療相關的治療助益不少。
1.藥物的治療：苯酮尿症、氨基酸、有機酸、脂肪酸、代謝異常已有藥物幫忙代謝毒物的排除。
2.飲食的治療：特殊飲食、奶粉的調配，對每一種代謝異常的病童極為重要。
3.急性時期的治療：可以改善病情，緊急處置有輸液治療、輸血、酸鹼矯正，有時須血液透析或腹膜透析，排除有毒的產物。
4.特殊酵素治療：利用基因合成特殊酵素，來治療特殊的罕見疾病，如龐貝氏症、黏多醣症、法布瑞氏症
5.骨髓或器官移植：對重型海洋性貧血或黏多醣病童的骨髓移植，Wilson病童肝臟移植。
‧ 罕見疾病的防治
1.有家族史或不明原因早夭、流產，須詳細的遺傳諮詢。
2.家族成員的追蹤
3.產前遺傳診斷：罕見疾病的病因已明瞭者，可以藉由產前遺傳診斷，施行羊膜穿刺、檢驗基因。
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健康
藍色蜘蛛網．靜脈曲張
文／國泰醫院內湖分院婦產科主治醫師梁宏碩
談到靜脈曲張，許多人會不約而同的回想起，小時候某一位大腹便便的準媽媽站立時的小腿，浮脹著粗粗的青筋，一付快要爆開的樣子。然後這些青筋就伴隨著這位媽媽一輩子，變成媽媽的烙痕。輕則小腿有「藍色蜘蛛網」；重則整條腿後側都是佈滿一顆一顆的靜脈瘤。靜脈曲張成了孕婦揮之不去的夢魘！
‧ 靜脈曲張形成的原因
首先，我們必須了解靜脈運作的生理。靜脈在我們身體是用來運送血液回心臟，所以在下肢的靜脈是往上逆流性的運送。因此，需要下肢肌肉的收縮來擠壓，並且靜脈內有瓣膜來防止血液回流。懷孕時由於下腔靜脈受到壓迫，靜脈血管內的壓力大增。血管會往外洞開，所以特別容易形成靜脈曲張。
打個比喻來說，當大家頭下腳上倒立時，血液灌注到頭部，那種臉紅脖子粗的感覺，就是類似靜脈曲張最初發生的情形。如果靜脈浮起的部分太大，就會看起來一顆顆的，叫做靜脈瘤。而多數孕婦在週數較大時，下肢水腫也與此有關係。
‧ 靜脈曲張發生的部位
一般人常注意到孕婦有靜脈曲張，多是看到小腿肚上面的青筋。其實，在下半身靜脈分布比較密的地方，就容易看到。比如說：大小腿的後側、大陰唇、會陰，而其實痔瘡也是靜脈曲張的一種。另外在骨盆內的血管充血也是靜脈曲張的表現，這些都是容易看到靜脈曲張發生的部位。
‧ 靜脈曲張出現的症狀
發生靜脈曲張的孕婦，剛開始都沒有症狀或者症狀很輕。但是情況變比較嚴重後，就會有脹痛、抽痛的不適感。像痔瘡就會有肛門破裂、癢、痛的感覺；腿部的靜脈曲張，會有抽痛、脹痛的情況；至於陰部的情形，則會有下墜感，陰部有即將裂開的感覺。最嚴重的，可能有壞死或是血栓這些症狀，不過好在這些都極少發生。但是，這些症狀都沒有外觀上的衝擊大！因為一旦小腿或大腿佈滿了青筋，而且會是一輩子的外觀。
‧ 靜脈曲張的嚴重程度
從外觀推斷，像是剛開始發生並沒有不適的症狀，只有皮膚表面會有比較粗的血管出現，但基本上只是看得見。接下來，就會有一兩處浮出青筋，多發生在下肢關節的彎曲面，或是肌肉最發達處。
再來就會整條青筋浮出表面，接著就會隨著靜脈受力的程度、年齡、胎次，外觀的變化會越明顯、越厲害；而有陰部靜脈曲張的孕婦，則因為多發生在久站的人身上，所以發現時靜脈看起來都非常粗大
‧ 造成靜脈曲張的其他原因
一開始就提到，靜脈曲張的形成原因與靜脈內壓力有關。還有其他因為工作或生活方式會引致靜脈內壓升高的孕婦，也容易形成靜脈曲張。例如：需要長時間站立，或者整天坐著的職業，像是教師、店員、美容理髮師、攤販、護士……等；還有需要比較出力的工作，例如：搬重物，像是工廠內搬運工、清潔工等。
不工作的孕婦則容易發生痔瘡，例如：經常長時間坐著打牌，下肢缺少運動，就容易會有陰部的靜脈曲張或痔瘡。
除了工作或生活習慣，年齡也與靜脈曲張有關係。一般來說，年齡越長則血管壁越沒有彈性，同時靜脈瓣的功能也較差，活動也不如年輕孕婦多，所以下肢發生靜脈曲張的機會也較大。有一種族群，就是經產婦也是容易發生這類毛病的人，而且一旦有靜脈曲張，生越多胎會越嚴重！
‧ 懷孕期靜脈曲張比較嚴重
孕婦在懷孕時，靜脈曲張的情形常常會比較嚴重。生完後就不像懷孕時厲害，所以對於孕婦最重要的就是如何不讓靜脈曲張發生，如果發生了也盡量減輕嚴重程度。這樣，在生產後才能還給媽媽一個窈窕的原貌，簡單的說最重要的是「預防」。
‧ 如何預防靜脈曲張
預防靜脈曲張的發生，主要有幾個原則：
1.保持下肢肌肉血液循環通暢，譬如說多做適當的運動，像是散散步或游泳。
2.避免靜止的姿式保持過久，例如：站立或坐在辦公椅時間過長，如果因工作所需，也要盡量讓自己的肢體尤其是下肢，保持活動，這樣既可活絡循環，又可讓下肢比較不會水腫。
3.如果常常站立或坐辦公室，睡覺時記得墊高雙腿，讓下肢的血液不會滯留。
4.利用彈性襪，下肢的靜脈會保持一定的壓力，可以逼使靜脈血回流心臟，靜脈壓力就會減輕。
5.不要常搬重物。
做到了這幾個原則，自然靜脈曲張就不容易發生。其實，現在的孕婦靜脈曲張的程度普遍不像以前人的嚴重，原因就是需要操勞的工作已經少了許多，程度也不若以往。
‧ 如何自我護理
許多孕婦在不知不覺中有了靜脈曲張，一開始並沒有症狀，細微的外觀變化悄悄與日俱增。等到真正有不適感的時候，已經無法消除了。這時候我們就必須讓這些外觀及不適的影響減少到最小，也就是阻止它惡化，所以護理就非常重要。
預防靜脈曲張的護理，就是要循著發生的生理基礎去做，就可以收到很好的效果。除了長時間站立的人要使用彈性襪之外，在休息的時間可以稍微抬高下肢。如果能夠躺在床上，稍微將腿抬高，凌空做踩腳踏車的動作，可以讓下肢的血液順利回流心臟，不會滯留在下身的靜脈。這樣除了可以預防靜脈曲張進一步惡化，還可以減輕下肢的水腫。
很重要的一點，就是從懷孕時就必須做預防的措施，包括：工作時注意久站就必須休息；坐久了就必須活動，不要讓下肢的血液循環停滯。洗澡時，可以輕輕的按摩下肢的肌肉，一面活動筋骨可以收到很好的效果。
‧ 從懷孕時開始預防
靜脈曲張在孕婦，幾乎不會厲害到需要作外科治療或血管注射的治療。但是往後再懷孕，以及年紀增長時，都會比懷孕時還大，所以應該防微杜漸，在最容易發生的懷孕時開始預防靜脈曲張。
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