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认识罕见疾病
资料提供／行政院卫生署国民健康局
‧ 罕见疾病的临床表征
除了少数罕见疾病有头颅、颜面、肢体缺陷容易诊断外，大部分的新生儿出生时外表是正常。有时病患可能到儿童时期，或晚发型疾病到中年才患病。临床表征与罕见疾病遗传基因缺陷，侵犯何种组织器官而分。
1.代谢异常疾病：新生儿时期出现喂食困难、呕吐、腹泻、呼吸窘迫、疑似败血症，血液检验出现贫血、肝、肾功能受损、酸碱失调、酸血症、高血氨症，如未能正确诊断治疗严重者死亡，或后遗症变成脑伤、抽痉、发育严重迟缓的孩子。
最常见的代谢异常疾病有苯酮尿症、枫浆醣尿症、半乳糖血症、有机酸血症、尿素循环异常。这些疾病多数属于体染色体隐性遗传，由父母双方携带变异的基因遗传，在子代重复发生的机率1/4。
2.遗传性器官病变：遗传性疾病只侵犯特定器官，造成骨骼畸形或软骨缺损，如先天软骨发育不全，及颅颜畸形的疾病。神经肌肉病变的罕见疾病，在婴幼儿时期正常，渐进至儿童时期才发病，肌肉无力、行走困难，称裘馨型肌肉萎缩症，或脊髓肌肉萎缩症。
皮肤病变的罕见疾病，如遗传性表皮分解水泡症（泡泡龙）、鱼鳞癣，轻重型临床差异性大。重型海洋性贫血，有严重贫血、肝脾肿大、生长严重迟缓。
3.晚发型罕见疾病：带有缺陷基因的病患到成年后才出现手、脚、躯干不自主的舞动、认知减退、忧郁、易怒、神经症状。常见有亨丁顿舞蹈症、小脑萎缩症。这是一种体染色体显性遗传，会遗传下一代的机率高过1/2。
4.发展迟缓或智能障碍：小孩发展严重落后、学习迟缓、智能障碍都需要评估排除罹患罕见疾病。
‧ 罕见疾病的诊断
1.临床表征：医师经由详细临床表征来判定须进一步检验。
2.一般检验：血液生化检验、肝、肾、心脏功能评估。
3.特殊检验：新生儿代谢疾病筛检、串联质谱仪检验针对氨基酸、有机酸异常、染色体检验、高解析染色体分析、萤光原位杂交法、基因DNA分析。
4.核磁共振及断层扫描：脑、腹部扫描诊断罕见疾病，是否侵犯脑部、肝脏、脾脏、肾脏等。
5.心智评估。
‧ 罕见疾病的治疗
在过去罕见疾病一旦诊断常发现无药可医，近几年因医疗科技进步、DNA诊断技术提升、药物研发，对医疗相关的治疗助益不少。
1.药物的治疗：苯酮尿症、氨基酸、有机酸、脂肪酸、代谢异常已有药物帮忙代谢毒物的排除。
2.饮食的治疗：特殊饮食、奶粉的调配，对每一种代谢异常的病童极为重要。
3.急性时期的治疗：可以改善病情，紧急处置有输液治疗、输血、酸碱矫正，有时须血液透析或腹膜透析，排除有毒的产物。
4.特殊酵素治疗：利用基因合成特殊酵素，来治疗特殊的罕见疾病，如庞贝氏症、黏多醣症、法布瑞氏症
5.骨髓或器官移植：对重型海洋性贫血或黏多醣病童的骨髓移植，Wilson病童肝脏移植。
‧ 罕见疾病的防治
1.有家族史或不明原因早夭、流产，须详细的遗传谘询。
2.家族成员的追踪
3.产前遗传诊断：罕见疾病的病因已明了者，可以藉由产前遗传诊断，施行羊膜穿刺、检验基因。
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健康
蓝色蜘蛛网．静脉曲张
文／国泰医院内湖分院妇产科主治医师梁宏硕
谈到静脉曲张，许多人会不约而同的回想起，小时候某一位大腹便便的准妈妈站立时的小腿，浮胀着粗粗的青筋，一付快要爆开的样子。然后这些青筋就伴随着这位妈妈一辈子，变成妈妈的烙痕。轻则小腿有「蓝色蜘蛛网」；重则整条腿后侧都是布满一颗一颗的静脉瘤。静脉曲张成了孕妇挥之不去的梦魇！
‧ 静脉曲张形成的原因
首先，我们必须了解静脉运作的生理。静脉在我们身体是用来运送血液回心脏，所以在下肢的静脉是往上逆流性的运送。因此，需要下肢肌肉的收缩来挤压，并且静脉内有瓣膜来防止血液回流。怀孕时由于下腔静脉受到压迫，静脉血管内的压力大增。血管会往外洞开，所以特别容易形成静脉曲张。
打个比喻来说，当大家头下脚上倒立时，血液灌注到头部，那种脸红脖子粗的感觉，就是类似静脉曲张最初发生的情形。如果静脉浮起的部分太大，就会看起来一颗颗的，叫做静脉瘤。而多数孕妇在周数较大时，下肢水肿也与此有关系。
‧ 静脉曲张发生的部位
一般人常注意到孕妇有静脉曲张，多是看到小腿肚上面的青筋。其实，在下半身静脉分布比较密的地方，就容易看到。比如说：大小腿的后侧、大阴唇、会阴，而其实痔疮也是静脉曲张的一种。另外在骨盆内的血管充血也是静脉曲张的表现，这些都是容易看到静脉曲张发生的部位。
‧ 静脉曲张出现的症状
发生静脉曲张的孕妇，刚开始都没有症状或者症状很轻。但是情况变比较严重后，就会有胀痛、抽痛的不适感。像痔疮就会有肛门破裂、痒、痛的感觉；腿部的静脉曲张，会有抽痛、胀痛的情况；至于阴部的情形，则会有下坠感，阴部有即将裂开的感觉。最严重的，可能有坏死或是血栓这些症状，不过好在这些都极少发生。但是，这些症状都没有外观上的冲击大！因为一旦小腿或大腿布满了青筋，而且会是一辈子的外观。
‧ 静脉曲张的严重程度
从外观推断，像是刚开始发生并没有不适的症状，只有皮肤表面会有比较粗的血管出现，但基本上只是看得见。接下来，就会有一两处浮出青筋，多发生在下肢关节的弯曲面，或是肌肉最发达处。
再来就会整条青筋浮出表面，接着就会随着静脉受力的程度、年龄、胎次，外观的变化会越明显、越厉害；而有阴部静脉曲张的孕妇，则因为多发生在久站的人身上，所以发现时静脉看起来都非常粗大
‧ 造成静脉曲张的其他原因
一开始就提到，静脉曲张的形成原因与静脉内压力有关。还有其他因为工作或生活方式会引致静脉内压升高的孕妇，也容易形成静脉曲张。例如：需要长时间站立，或者整天坐着的职业，像是教师、店员、美容理发师、摊贩、护士……等；还有需要比较出力的工作，例如：搬重物，像是工厂内搬运工、清洁工等。
不工作的孕妇则容易发生痔疮，例如：经常长时间坐着打牌，下肢缺少运动，就容易会有阴部的静脉曲张或痔疮。
除了工作或生活习惯，年龄也与静脉曲张有关系。一般来说，年龄越长则血管壁越没有弹性，同时静脉瓣的功能也较差，活动也不如年轻孕妇多，所以下肢发生静脉曲张的机会也较大。有一种族群，就是经产妇也是容易发生这类毛病的人，而且一旦有静脉曲张，生越多胎会越严重！
‧ 怀孕期静脉曲张比较严重
孕妇在怀孕时，静脉曲张的情形常常会比较严重。生完后就不像怀孕时厉害，所以对于孕妇最重要的就是如何不让静脉曲张发生，如果发生了也尽量减轻严重程度。这样，在生产后才能还给妈妈一个窈窕的原貌，简单的说最重要的是「预防」。
‧ 如何预防静脉曲张
预防静脉曲张的发生，主要有几个原则：
1.保持下肢肌肉血液循环通畅，譬如说多做适当的运动，像是散散步或游泳。
2.避免静止的姿式保持过久，例如：站立或坐在办公椅时间过长，如果因工作所需，也要尽量让自己的肢体尤其是下肢，保持活动，这样既可活络循环，又可让下肢比较不会水肿。
3.如果常常站立或坐办公室，睡觉时记得垫高双腿，让下肢的血液不会滞留。
4.利用弹性袜，下肢的静脉会保持一定的压力，可以逼使静脉血回流心脏，静脉压力就会减轻。
5.不要常搬重物。
做到了这几个原则，自然静脉曲张就不容易发生。其实，现在的孕妇静脉曲张的程度普遍不像以前人的严重，原因就是需要操劳的工作已经少了许多，程度也不若以往。
‧ 如何自我护理
许多孕妇在不知不觉中有了静脉曲张，一开始并没有症状，细微的外观变化悄悄与日俱增。等到真正有不适感的时候，已经无法消除了。这时候我们就必须让这些外观及不适的影响减少到最小，也就是阻止它恶化，所以护理就非常重要。
预防静脉曲张的护理，就是要循着发生的生理基础去做，就可以收到很好的效果。除了长时间站立的人要使用弹性袜之外，在休息的时间可以稍微抬高下肢。如果能够躺在床上，稍微将腿抬高，凌空做踩脚踏车的动作，可以让下肢的血液顺利回流心脏，不会滞留在下身的静脉。这样除了可以预防静脉曲张进一步恶化，还可以减轻下肢的水肿。
很重要的一点，就是从怀孕时就必须做预防的措施，包括：工作时注意久站就必须休息；坐久了就必须活动，不要让下肢的血液循环停滞。洗澡时，可以轻轻的按摩下肢的肌肉，一面活动筋骨可以收到很好的效果。
‧ 从怀孕时开始预防
静脉曲张在孕妇，几乎不会厉害到需要作外科治疗或血管注射的治疗。但是往后再怀孕，以及年纪增长时，都会比怀孕时还大，所以应该防微杜渐，在最容易发生的怀孕时开始预防静脉曲张。
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