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体态 短颈、四肢短、躯干矮小
皮肤 皮肤较坚硬、背部、上膊、 前额及脸侧而多毛
头 大头而呈舟状、毛发竖直,耳 壳及鼻软骨坚硬
脸 颜面粗厚
嘴 嘴唇厚而硬、牙龈脊变宽、牙 齿脆而变形、牙缝宽、舌头粗大
眼睛 角膜混沌、开放型青光眼、 眉毛粗、瞎眼
耳 重听、耳聋
骨骼 全身多发性骨发育不良
肺 呼吸氧气交换不良
心脏 主动脉瓣及僧帽瓣病变
腹部 脐疝气、腹股沟疝气、肝脾 肿大、髋关节病变
神经系统 心智及运动神经发育不 良、脑脊髓神经根病变
今天又看到这个病的小朋友或者年轻人,最深刻都是马历生,电视常播放他,他现在开始智力减退,而且他读书很好,只有17岁,只有他可以走路,还有一个和他一样的是用电轮椅,不能走路,这个比较乐观,而且意志力也比我们强,有几个一样的都已经不在了,,或者很多人都会歧视这个人,戴有色眼镜看他们,但我很同情他们,觉得他们很惨,很想哭,他们连自己有多少年命也不知道,生命可以随时就没有了,人的生命,真的很脆弱,只可以把握现在的生活,日后是怎样,也许一切都是上天的安排,很多人一出生就有病,但不是他们想选择的,长大后,又要给人戴有色眼镜来看他们,如果换转来看,那个人是自己的话,或者你就不会觉得好笑或者歧视别人,因为,没有人会感受到真正有病的人是几痛苦的事,只有他们自己才知。如果我们可以将心比心,对他们好一点,他们也会快乐一些。