先天性免疫功能缺陷病（ Primary Immunodeficiency）患者，因遗传或先天原因而出现基因缺陷，使免疫细胞出现异常，导致免疫功能障碍。此疾病种类繁多，影响不同的免疫组织（如淋巴系统）或细胞，故临表现各异，但病人大多容易受反覆感染。此症亦会影响其他器官。

下列乃转录自美国 Modell基金会及红十字会所列出的 10种可能提示免疫功能缺陷的临情﹕

(1)1年内出现 8次以上的耳部感染﹔

(2)1年内发生 2次以上严重的鼻窦感染﹔

(3)1年内出现 2次以上肺炎﹔

(4)1年内发生 2次以上的严重感染，如胸膜炎、骨髓炎、蜂窝织炎或败血病﹔

(5)1岁以上幼儿的口腔或皮肤出现持续念珠菌感染﹔

(6)深层皮肤或器官反覆出现脓肿﹔

(7)接受抗生素治疗达 2个月以上效果仍欠佳﹔

(8)需要透过静脉注射应用抗生素以控制感染﹔

(9)婴儿体重不增，生长发育迟缓﹔

(10)家族中曾有人患上先天性免疫功能缺陷病。

如果家长发现孩子有以上任何一项表现，应及早谘询免疫科医生，并接受检查。