有个五岁孩童突然中风导致半身瘫痪，做了各式各样的检查，终于查明是高胱胺酸代谢异常，使得脑血管破皮结疤。医师指出，有些不明原因、或家族遗传造成的梗塞性脑中风、心血管病变者，以及妊娠毒血症的女性，可考虑检测与高胱胺酸代谢相关的基因。

　长庚儿童医院遗传科主任侯家玮指出，中风的病童经过治疗与复健，现在已经可以下床走路，病童的家族成员没有相同病例，经过还原（酉每）基因的检测，也无高胱胺酸偏高的异状，看起来是个孤立案例。

　不过，在其他的家族中，却看到家族遗传的迹象，最近也有一个家庭有两人都因为这个基因的异常，导致中风，巧合的是两人和无血缘关系的病童，都是在同一个基因片段出现变异。

　侯家玮指出，高胱胺酸尿症是罕见疾病，患者必须限制饮食，不过，像男童这种的案例却是协助高胱胺酸代谢的辅（酉每）基因出了问题，导致血浆中的高胱胺酸浓度偏高，形成脑血管、心血管疾病的危险因子。

　侯家玮并表示，这类的患者容易出现血管内皮细胞受损，血小板在受损部位凝结成疤，极易造成血管栓塞，这和高血脂患者的脂质形成粥块塞住血管并不相同，一旦塞住脑血管时，就形成梗塞性脑中风，塞住心血管，就形成心血管病变。

　患者还容易有结缔组织的病变，可能会合并出现鸡胸、漏斗胸、脊椎侧弯等病变，或是像这个五岁病童一样有个典型的外貌，就是手指、脚趾瘦瘦长长，每节指（趾）节的距离很宽，个子偏瘦。此外，侯家玮亦指出，妇女在怀孕时出现的妊娠毒血症，也被怀疑与这个基因的变异有关。

　目前这项基因检测并不贵，约新台币一千多元，谁该接受检查呢？病患可至神经内科、心脏内科、小儿科检查，排除先天凝血功能不良、先天动静脉畸形、发炎、红斑性痕疮等自体免疫疾病等因素之后，可以考虑做这项基因检测，找出病因，对症下药。