有個五歲孩童突然中風導致半身癱瘓，做了各式各樣的檢查，終於查明是高胱胺酸代謝異常，使得腦血管破皮結疤。醫師指出，有些不明原因、或家族遺傳造成的梗塞性腦中風、心血管病變者，以及妊娠毒血症的女性，可考慮檢測與高胱胺酸代謝相關的基因。

　長庚兒童醫院遺傳科主任侯家瑋指出，中風的病童經過治療與復健，現在已經可以下床走路，病童的家族成員沒有相同病例，經過還原（酉每）基因的檢測，也無高胱胺酸偏高的異狀，看起來是個孤立案例。

　不過，在其他的家族中，卻看到家族遺傳的跡象，最近也有一個家庭有兩人都因為這個基因的異常，導致中風，巧合的是兩人和無血緣關係的病童，都是在同一個基因片段出現變異。

　侯家瑋指出，高胱胺酸尿症是罕見疾病，患者必須限制飲食，不過，像男童這種的案例卻是協助高胱胺酸代謝的輔（酉每）基因出了問題，導致血漿中的高胱胺酸濃度偏高，形成腦血管、心血管疾病的危險因子。

　侯家瑋並表示，這類的患者容易出現血管內皮細胞受損，血小板在受損部位凝結成疤，極易造成血管栓塞，這和高血脂患者的脂質形成粥塊塞住血管並不相同，一旦塞住腦血管時，就形成梗塞性腦中風，塞住心血管，就形成心血管病變。

　患者還容易有結締組織的病變，可能會合併出現雞胸、漏斗胸、脊椎側彎等病變，或是像這個五歲病童一樣有個典型的外貌，就是手指、腳趾瘦瘦長長，每節指（趾）節的距離很寬，個子偏瘦。此外，侯家瑋亦指出，婦女在懷孕時出現的妊娠毒血症，也被懷疑與這個基因的變異有關。

　目前這項基因檢測並不貴，約新台幣一千多元，誰該接受檢查呢？病患可至神經內科、心臟內科、小兒科檢查，排除先天凝血功能不良、先天動靜脈畸形、發炎、紅斑性痕瘡等自體免疫疾病等因素之後，可以考慮做這項基因檢測，找出病因，對症下藥。