【记者薛桂文／报导】

会让人全身瘫痪、至今无法可治的「脊髓性肌肉萎缩症（SMA）」，国内平均每30人就有1人是带因者，他们虽不发病，但若与带因者结婚，有四分之一的机会生下病儿；可惜国人对此尚无警觉，往往未能及早阻止悲剧发生。

台大医院产科主任李建南指出，SMA是仅次于地中海贫血，国人第二常见的遗传疾病，且跟地中海贫血一样，必须父母亲都带因时，才会出现；估计其发生率约五千分之一，每900对夫妇就有一对会生下病儿，每年新增40到50名病患。

高医医院副院长、小儿神经科医师钟育志表示，SMA是因脊髓上的「运动神经元存活基因」突变，导致肌肉渐进性退化，逐渐丧失爬行、走路、吞咽、呼吸的能力，但智力不受影响，所以病患中有博士、也有联考状元。

这种病又分三型，严重型多在6个月大以前发病，不到2岁就会呼吸衰竭死亡；中间型在1岁半前发病，患者几乎都不会走，多数人若照顾得好，可活到成年；而轻型则可能在儿童、青少年、成人期发病，行动力虽受损，但长期存活不成问题。

由于过去病因不明，患者必须肌肉切片才能确诊，所以许多人都未被诊断出来，也有人转辗求医、却始终找不到病因，加以很多患者年幼时即病故，目前国内已知病患仅2千人左右。

科学界在10年前终于找到SMA的异常基因，只是一直没有良好的筛检方法，无法像海洋性贫血，可在怀孕阶段及早侦测；所以，必须待患者发病、确诊后，回头检测他的双亲，才能找到有此遗传倾向的家族，但此时悲剧早已发生。

令人振奋的是，台大医院经过2年努力，终于研发出全球第一种有效的SMA基因检测技术，只要2西西血液即可，经2千多人测试，准确率达95%以上，可用于产前筛检。

台大基因医学部医师苏怡宁说，正常人有2个与SMA有关基因，带因者只有1个，而病患则完全没有，台大即利用此特性，发展出检测基因量的技术，当确定父母都是带因者，便可取得胎儿检体，检查其基因量，得知有无罹病、或罹患的是那一型SMA。

目前台大已将此技术转移并申请专利，并由周产期医学会推广，希望半年内就能像海洋性贫血产检般普遍，但现在须自费，孕妇筛检每次约1800到2000元，但每个人一生只须作一次即可，医界也将敦促政府将其纳入常规产检项目，提供给付。

钟育志强调，由于SMA患者最后可能丧失行动能力，生活须人照顾，甚至得仰赖呼吸器呼吸，长期医疗费动辄上千万，且患者智力正常，仅身体不能动，也备受煎熬；若能及早在怀孕时侦测，可避免许多悲剧，也减少庞大社会成本。

【2005/02/25 民生报】