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唐氏症是最常見的染色體異常症，每一千八百名新生兒就有一位唐氏症兒，約百分之八十是由於母親卵子的第二十一號染色體發生不分離現象所造成的，除了外表上的變化之外，也常會合併先天性心臟病或者合併其他的症狀，例如：消化性阻塞及白血病等。合泰婦產小兒聯合診所專業醫師提醒，唐氏症檢測方式很多，不論何種檢測方式，一定要及早進行。

到目前為止並無任何醫療方法可以治好唐氏症，僅能針對病情擬定相關治療計劃，例如：先天性缺損者採用外科手術治療、智能不足的狀況，則給予特殊治療教育及家屬長期細心照顧。合泰婦產小兒聯合診所專業醫師建議，可透過新世代高準確性唐氏症檢測來防止唐氏寶寶的產生，例如：擔心侵入性產前檢測風險或高齡及唐氏症高風險的孕婦，都可藉由這種非清入性產前染色體檢測來達到預防的效果。

新世代高準確性唐氏症檢測是透過採集10毫升的孕婦血液，並萃取血漿中台而游離的DNA，採用最新次世代定序技術進行高通量測續，並將測序結果進行生物資訊分析，以此檢測胎兒罹患唐氏症的風險。合泰婦產小兒聯合診所專業醫師指出，一旦確定胎兒異常，必須進行終止懷孕時，這時周數較早，孕婦接受手術時的危險性和併發症發生機會相對減少，對於身心方面的衝擊也較少，因此若能及早發現，可讓父母有充裕的時間做準備。

合泰婦產小兒聯合診所專業醫師最後也提醒大家，新世代高準確性唐氏症檢測也是有不是用的族群，例如：異卵多胞胎妊娠、孕婦本人已知有染色體異常者或是近期曾接受異體輸血、移植手術及幹細胞治療等，可能都會間接影響孕婦檢測的結果，所以檢測前與醫師的事前溝通要做好，才能夠找到最安全且最適當的方式進行檢測。
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【心得感想】

唐氏症是最常見的染色體異常症，每一千八百名新生兒就有一位唐氏症兒，約百分之八十是由於母親卵子的第二十一號染色體發生不分離現象所造成的，除了外表上的變化之外，也常會合併先天性心臟病或者合併其他的症狀，例如：消化性阻塞及白血病等。合泰婦產小兒聯合診所專業醫師提醒，唐氏症檢測方式很多，不論何種檢測方式，一定要及早進行。