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體態 短頸、四肢短、軀幹矮小
皮膚 皮膚較堅硬、背部、上膊、 前額及臉側而多毛
頭 大頭而呈舟狀、毛髮豎直,耳 殼及鼻軟骨堅硬
臉 顏面粗厚
嘴 嘴唇厚而硬、牙齦脊變寬、牙 齒脆而變形、牙縫寬、舌頭粗大
眼睛 角膜混沌、開放型青光眼、 眉毛粗、瞎眼
耳 重聽、耳聾
骨骼 全身多發性骨發育不良
肺 呼吸氧氣交換不良
心臟 主動脈瓣及僧帽瓣病變
腹部 臍疝氣、腹股溝疝氣、肝脾 腫大、髖關節病變
神經系統 心智及運動神經發育不 良、腦脊髓神經根病變
今天又看到這個病的小朋友或者年輕人,最深刻都是馬歷生,電視常播放他,他現在開始智力減退,而且他讀書很好,只有17歲,只有他可以走路,還有一個和他一樣的是用電輪椅,不能走路,這個比較樂觀,而且意志力也比我們強,有几個一樣的都已經不在了,,或者很多人都會歧視這個人,戴有色眼鏡看他們,但我很同情他們,覺得他們很慘,很想哭,他們連自己有多少年命也不知道,生命可以隨時就沒有了,人的生命,真的很脆弱,只可以把握現在的生活,日後是怎樣,也許一切都是上天的安排,很多人一出生就有病,但不是他們想選擇的,長大後,又要給人戴有色眼鏡來看他們,如果換轉來看,那個人是自己的話,或者你就不會覺得好笑或者歧視別人,因為,沒有人會感受到真正有病的人是几痛苦的事,只有他們自己才知。如果我們可以將心比心,對他們好一點,他們也會快樂一些。