http://news.tzuchi.net/tcmm.nsf/BA7C008BE793C52E48256A650...570300004307A?OpenDocument如果你的孩子从小有智能发展迟缓，随后又出现抽筋，脸上长出皮腺瘤或身上有脱色斑等症状，可能是罹患了罕见的结节性硬化症，需要定期追踪检查，因这种疾病会造成身体多个器官同时出现瘤块，其中长在脑室的瘤块除了可能造成水脑症，导致智力、视力受损外，甚至会危及生命。
云林县一名十七岁的李小妹，从小即智能不足，小学二年级开始出现抽筋、癫痫症状。在连续几天头晕、头痛不适症状后，有一晚突然昏迷，被送往云林一家医院急救，医师诊断为急性水脑症，紧急转送大林慈济医院，到院时呼吸管出现血色样泡泡痰，经神经外科主任陈金城医师判断应为脑压太高，导致急性肺水肿，且病人已呈休克状态，性命垂危，在关键性的十分钟内，陈金城医师繄急为她开刀进行脑室外引流，降低脑压，挽救了李小妹的生命。
陈金城表示，李小妹在手术隔天即清醒，经进行核磁共振扫描后，发现她脑室左右各有一颗脑室膜下巨细胞星状细胞瘤，一大一小，虽为良性瘤，但因阻塞了脑室出水口，造成水脑症，并引发肺水肿，在开刀清除脑瘤后，恢复状况良好，目前已回到学校上课，但术后抽筋症状增加，仍需靠药物控制。
结节性硬化症属体染色体显性遗传，但约有60%~70%患者，是因新的或散发性基因突变而导致此症。结节硬化症人口罹患比率约为六千分之一，以台湾目前人口估算，约有3800人左右。
陈金城表示，结节性硬化症患者通常会在脸上长出皮腺瘤，可以说「看脸就知」，这种皮腺瘤为一平滑，大小约15mm粉红色如丘疹般之病灶，是由纤维、血管等组织构成，主要分布于鼻、唇皱褶处、下巴、面颊等处；前额、头皮、耳朵有时亦可见。李小妹的妈妈及姊姊也都有相同的疾病，之前却从未被诊断出来，目前她的姊姊也正在接受治疗中。而李小妹虽然已开刀拿掉脑瘤，仍需定期回院追踪。
像这一类的病症通常是愈早发现治愈率愈高...如有类似症状最好还是到大医院做个彻底的检查会比较好
