Q:
本人女儿于八十八年八月七日出生，因无法进食经检查为胃食道逆流，另双眼先天性青光眼，医师建议作染色体检查，发现女儿缺一性染色体（46XO），请问医师缺一性染色体会产生何种先天病症；另与先前女儿胃食道逆流．先天性青光眼有关连性吗？


A:
人类的染色体一共有46个，少了一个X性染色体的话称为Turner症候群，其染色体的表示法就是45XO，O的意思是少了一个性染色体。这种染色体异常在一般人口的发生率大约为三千分之一，最常见的异常包括性功能低下、蹼状颈(颈部两侧有类似蹼状的突出组织)、与手肘外曲。其他可能出现的症状包括、身材矮小、后发际较低、下巴较小、耳朵突出、胸部宽阔、先天性心脏病、肾脏异常、复发性中耳炎、听力障碍。运动与语言的发育大多比较慢，但是智力正常。胃食道逆流与先天性青光眼都不是这种症候群的典型表现，但是在各种染色体异常的症候群中，出现一些少见的先天性异常是很常见的。人体的每一个染色体都含有很多个基因，所以其数目上面的异常，可能会影响到很多种器官的发育与功能。