先天性免疫功能缺陷病（ Primary Immunodeficiency）患者，因遺傳或先天原因而出現基因缺陷，使免疫細胞出現異常，導致免疫功能障礙。此疾病種類繁多，影響不同的免疫組織（如淋巴系統）或細胞，故臨表現各異，但病人大多容易受反覆感染。此症亦會影響其他器官。

下列乃轉錄自美國 Modell基金會及紅十字會所列出的 10種可能提示免疫功能缺陷的臨情﹕

(1)1年內出現 8次以上的耳部感染﹔

(2)1年內發生 2次以上嚴重的鼻竇感染﹔

(3)1年內出現 2次以上肺炎﹔

(4)1年內發生 2次以上的嚴重感染，如胸膜炎、骨髓炎、蜂窩織炎或敗血病﹔

(5)1歲以上幼兒的口腔或皮膚出現持續念珠菌感染﹔

(6)深層皮膚或器官反覆出現膿腫﹔

(7)接受抗生素治療達 2個月以上效果仍欠佳﹔

(8)需要透過靜脈注射應用抗生素以控制感染﹔

(9)嬰兒體重不增，生長發育遲緩﹔

(10)家族中曾有人患上先天性免疫功能缺陷病。

如果家長發現孩子有以上任何一項表現，應及早諮詢免疫科醫生，並接受檢查。