【記者魏忻忻／台北報導】

「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」是國內僅次於海洋性貧血的隱性遺傳疾病，周產期醫學會昨天呼籲，為預防這種高帶原疾病所造成的殘障及死亡，建議準媽媽們接受產前ＳＭＡ基因檢測。

中華民國周產期醫學會理事長、台北長庚醫院婦產科主治醫師徐振傑指出，脊髓性肌肉萎縮症屬於「運動神經元存活基因」突變的一種，帶因率約有卅五分之一。台大基因醫學部主治醫師蘇怡寧說明，台灣平均每九百對夫婦就有一對雙方帶因，雙方帶因的夫婦，每一胎有四分之一的機會產下患有SMA的寶寶。

SMA發病年齡從出生到成年都有可能，分為三型，嚴重型在嬰兒時期就會因呼吸衰竭而死亡；中間型在出生六個月到一歲半發病，先是下肢無法行走，多數患者仰賴照顧可活至成年；輕型發病年齡從一歲半到成年都有可能，通常肢體近端肌肉輕度無力，在走路或跑步、爬樓梯時可能輕度不便，但患者多能長期存活。

由於ＳＭＡ帶因者沒有症狀，基於優生保健的目的，徐振傑認為，應像唐氏症篩檢的觀念一樣，推動SMA基因檢測，降低發生率。

蘇怡寧表示，SMA的檢測只要抽血即可，為了避免帶因者受到歧視，影響婚姻，目前建議懷孕婦女在第十六周前抽血即可。若本身帶因，再請先生檢測，兩人都帶因，再做羊膜穿刺，取得胎兒檢體直接分析。

這項技術由台大醫院研發，台大已針對二千多人進行篩檢，並將結果投稿「人類突變醫學期刊」，預計下個月刊出。

蘇怡寧表示，周產期醫學會已向衛生署爭取，希望將SMA基因檢測納入產前檢查常規，但考量經費，目前尚未列入。台大已將技術轉移給訊聯臍帶血銀行，周產期醫學會也開始在全台醫院宣導推動，檢查費用在一千八百元至二千元間，準媽媽若有意願，可以詢問自己的婦產科醫師。

【2005/02/23 聯合報】