作者：未知   轉貼自：網絡

一、染色體異常
染色體異常的疾病種類繁多，最常見的非唐氏症候群莫屬。
我們身體細胞中的染色體，共計二十三對，每對有兩個，當
第二十一對的染色體多出一個，變成三個時，就產生了唐氏
症。唐氏症寶寶在外觀上有相當鮮明的特徵，包括：兩眼分
的比較開，外眼角上揚、內眼角的皺摺較厚、嘴巴長開開的
將舌頭伸出來、手掌有橫斷掌面的掌紋﹙斷掌﹚、雙手的小
指頭向內彎曲而且外表看來只有兩節。除了外觀上的異常，
這些小寶寶還往往合併了先天性心臟病；在嬰兒時期肌肉張
力過低而影響到動作的發展；在成長階段會因智能不足而影
響學習。

二、先天性代謝異常
先天性代謝異常包括先天性甲狀腺機能低下、苯尿酮症、高
胱胺酸尿症、半乳糖血症等等。先天性代謝異常將會造成嬰
兒發育遲緩、智能不足等，必須定期服用藥物或控制飲食。

三、重型β地中海型貧血
地中海型貧血肇因於血色素異常，導致紅血球壽命減短，而
出現貧血的症狀。重型地中海型貧血的病患除有貧血的症狀
外，肝脾也會腫大，必須定期輸血並長期注射鐵劑，但根本
治療還是必須要仰賴骨髓移植。

四、先天性心臟病
當初生嬰兒發生心房或心室中隔缺損、肺動脈或主動脈狹窄
、辦膜閉合不全等狀況，則成為先天性心臟病。一般常見的
症狀包括：心臟有雜音、呼吸很喘、全身水腫等。另有發紺
型先天性心臟病，由於靜脈血會流到動脈中，因此手指與嘴
唇失去原來鮮紅的顏色，外表呈紫色。

五、纖維性囊腫
由於全面性外分泌腺體功能不足，導致黏膜分泌物黏度增加
，造成外分泌腺管纖維化及囊狀化，容易造成支氣管發炎、
胰管及膽道阻塞、發炎等。