Q:
最近我們鄰居產下一名女嬰，但一出生全身多處骨折，醫生說這種小孩叫做「玻璃娃娃」。這種病人的骨頭非常的脆弱，小孩目前僅靠著呼吸氣來維持生命。想請問這種情形在產前檢查中沒有辦法發現嗎？


A:
您所說的大概是骨形成不良症 (osteogenesis imperfecta)，這是一種先天性的疾病，遺傳型式是自體顯性遺傳。原因是構成人體結締組織很重要的第一型膠原纖維 (type I collagen)的製造缺陷，使得全身的骨骼很脆弱而容易骨折。臨床上的嚴重程度有很大的個人差異，有的在出生以後不久死亡，有的則在成人才被發現有此症。如果產前的超音波就發現有多處骨折，可以早期診斷此症，但是如前所述，輕微或是在子宮裡面沒有明顯骨折的情形，是無法用產前超音波診斷的。如果父母雙方都沒有這種疾病，生下一胎又罹患此症的機率是5-7%。