Q:
最近我们邻居产下一名女婴，但一出生全身多处骨折，医生说这种小孩叫做「玻璃娃娃」。这种病人的骨头非常的脆弱，小孩目前仅靠着呼吸气来维持生命。想请问这种情形在产前检查中没有办法发现吗？


A:
您所说的大概是骨形成不良症 (osteogenesis imperfecta)，这是一种先天性的疾病，遗传型式是自体显性遗传。原因是构成人体结缔组织很重要的第一型胶原纤维 (type I collagen)的制造缺陷，使得全身的骨骼很脆弱而容易骨折。临床上的严重程度有很大的个人差异，有的在出生以后不久死亡，有的则在成人才被发现有此症。如果产前的超音波就发现有多处骨折，可以早期诊断此症，但是如前所述，轻微或是在子宫里面没有明显骨折的情形，是无法用产前超音波诊断的。如果父母双方都没有这种疾病，生下一胎又罹患此症的机率是5-7%。