先天性成骨不全症

　顧名思義，先天性成骨不全症就是一種先天性骨骼系統疾病。這個病的病因是由於患者體內構成結締組織的纖維基因發生突變。這種纖維是形成眼睛的鞏膜、骨骼及皮膚等組織的主體，所以病患的症狀也都發生在這些組織上。如眼白部份呈青藍色，骨骼系統，包括頭骨、胸骨、肋骨、四肢骨，均極為脆弱，嚴重的患者頭骨薄軟，肋骨、胸骨不足以支撐呼吸肌肉進行正常換氣，出生不久即發生呼吸衰竭，而危及生命。輕度患者在成長的過程中常因外力碰撞而發生骨折，部份患者甚至無法站立，須賴輪椅維生，可說是十分辛苦。

　患者在胚胎期就已發生變化。少數重型胎兒在母體內即發生骨折，而被婦產科醫師經超音波檢查出來，中止妊賑。若在母體內症狀輕微無法產前診斷，而經由產道生產者，因承受產道壓力，部份患兒出生時四肢就有骨折硯裏，多數因骨質不良，出生體重亦較正常嬰兒輕。此症不曾侵犯腦神經，所以患者智能發展是正常的。

　這是個極易致死及致殘性的疾病，目前尚無有效的治療。據統計，若之前已生育一胎先天性成骨不全症的患者，下一胎再懷有此症的機會平均約為6%。而患者本身若想生育下一代，則有一半的機會會遺傳，所以醫學界無不積極地朝優生保健的方向努力，希望能預防疾病的發生。近年來由於分子生物學的進步，對於結締組織纖維的結構及其相關基因的研究，已獲致具體的成果。所以我們建議此症的患者或是經常性骨折者，都須進行遺傳諮詢，以為下一胎懷孕或組織家庭預做準備。