唐氏症候群旧称蒙古症，是一种染色体异常的疾病，通常会有中重度的智力障碍，智商大部分在3O 一60之间(正常人约100)，也可能伴随许多合并症，如先天性心脏病、免疫缺陷等，因此终其一生均需要家人及社会的照顾，造成极大的精神及经济上的负担。据统计唐氏症儿发生率为千分之一点八，以台湾每年三十二万新生儿计算，约有四OO位唐氏症儿。唐氏症在世界各地不分种族均会发生，而其染色体变化有下列三种型态:

　1．三染色体21:约占唐氏症者的 95%，产生的原因是精子或卵子形成时，第21号染色体发生无分离现象，因此受精后第21号染色体有三条，此型态的发生与母亲年龄有关，而父母的染色体大多正常。

　2．转位型:约占唐氏症者的4﹪，是因父亲或母亲的第21号染色体转位到其他染色体上，受精后发生相当于多出一条第21号染色体的变化，如下图之母亲就是因为第21号染色体转位到第14号染色体上，而可能生下转位型唐氏症胎儿，因此患有此症的父母需接受染色体检 查。本症的再发率很高，因此每一胎都要接受遗传诊断。

　3．镶嵌型:约占唐氏症的1﹪，此型的身体细胞中部分含三染色体21的异常细胞，部份则为正常细胞，这是因为受精卵在有丝分裂时的缺陷所造成的。此型个案的症状通常较轻，智商也常达60以上，得到先天性心脏病的机会较少。

　唐氏症儿的特征:

　外观:

　唐氏症儿长相有许多共同特征，在出生时常可从外观加以辨认，大部份的小孩颜面扁平，眼睛小而向外上斜出，眼险的内赀部份常有半月型之赀皮，鼻梁较塌，舌头常外吐，耳壳易下折而位于眼睑线之下，上颚较窄而且高拱，舌头上常有裂开之沟痕，脖子较短，后颈部的皮层较厚，四肢较短，手掌宽短，第五小指短而向内弯，有时只有

　两个指节、断掌、脚部大姆指与二姆指之间的间距增宽，第二、三趾相连，眼虹彩部可能有布氏小点，以及特殊之手脚掌纹，唐氏症小孩可能同时有以上多项表征。

　生长发育:

　唐氏症的小孩出生时肌肉张力较差，严重者无力吸奶，随着年龄增加可以发现发育上明显落后于正常的小孩。

　智力:

　唐氏症患者最主要的问题还是在智力方面。一般而言，唐氏症患者有中重度智能不足，而且随着年龄成长，智商更有不对下降的趋势。由于小孩的心理、运动和打交能力会持续成长，所以唐氏症儿的智力要到15岁左右才稳定下来。

　其他问题:

　唐氏症还常伴随着一些重大的先天性畸型，如心脏病、肠胃道畸形，得到血癌的机率也高出一般小孩10至18倍。此外，胸腺内的淋巴组织比正常人少，淋巴球对外来抗原刺激的增殖反应也变差，因此可能造成其免疫力降低，使其较容易感染疾病。通常1/4病人在1岁前，1/2病人在3岁以前会死于心脏衰竭或呼吸道感染。年纪渐长常有甲状

　腺机能异常(多为低落)，男性唐氏症其性腺机能大多低下，不能生育;女性则可以生育，子女有一半机会是唐氏症。

　唐氏症的治疗:

　曾有很多方法被研究过，如维他命、矿物质、甲状腺素，以及干燥细胞注射法等，但均没有良好的效果。唯一对智力和身体发育有帮助的只有「早期疗育」。早期疗育可使大部份接受治疗的唐氏症儿在9~10岁时平均智商会比没有接受治疗者高17分以上，而早期教育是结合各种专科医师、心理治疗师、复健师、谘询员、特殊教育员及社工人员，以物理复建的方法，利用外界的刺激使小孩发挥智能，这种训练于出生后即开始。