[转录自中央社新闻]

中央科小百科：肾上腺脑白质失养症 寄给朋友 　 友善列印  

【中央社 记者陈惠珍台北七日电】 高雄市张氏三兄弟罹患「肾上腺白质退化症」病症，引起社会大众对这项疾病的关注，肾上腺脑白质失养症英文名称为Adrenoleukodystrophy，简称ALD，是一种X性联隐性遗传性的神经退化疾病，其缺陷基因位于X染色体上。

ALD致病机转为X染色体上的ABCD1基因缺乏，这种异常基因会使细胞内过氧化物体peroxisome超长链饱和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLCFA)代谢异常，使体内的超长链脂肪酸异常沈积在大脑白质和肾上腺皮质，侵蚀脑神经系统的髓鞘质，进而妨碍神经的传导。

ALD发生率约为一万六千八百分之一至二万一千分之一，发病年纪不一，症状包括过渡活跃、语言理解能力下降、记忆力下降、手脚控制不良，至肌肉痉挛、吞咽困难等。

ALD遗传模式是由母亲遗传给子女，发病者大都为男性；虽然携带这项ABCD1基因缺乏的女性绝大多数无症状，然而有少数女性成年后，会有神经系统症状。

这个病症的控制，除了透过饮食控制，如减少含有超长链饱和性脂肪酸的食物摄取之外，亦可在症状出现前进行骨髓移植治疗。940107

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