【来源出处】 http://www.twbbs.net...32.html白化症的类型 较常见的白化症可以分为下列几型:
(1)眼睛皮肤白化症第一型 (Oculocutaneous albinism type 1, OCA 1):
又称作「酪胺酸酵素阴性之眼睛皮肤白化症」,
遗传方式为自体隐性,也就是说父母均为无症状的隐性带因者,
而患儿的皮肤及毛发却极为白皙,怎么晒都不会变黑,
头发倒是可能逐渐变成浅黄色,眼珠呈红色,
会惧光且常有眼球震颤的现象,眼底亦缺乏色素。
患儿的视力不佳,看近看远都有障碍,需要视力矫正,
有些严重的患者虽经矫治,但其视力仍在法定盲人的范围之内,
必需接受视障者的特殊教育,因此建议从小就应注意其视力,
定期至眼科做追踪检查。
由于缺乏黑色素的防护,患儿的皮肤及眼睛极容易晒伤,
日久可能导致皮肤癌或视神经伤害,所以应避免阳光直接曝晒,
可以戴遮阳帽、穿长袖、长筒衣裤,
并戴太阳眼镜或有滤光效果的隐形眼镜。
若经检查确定有视障,除了应该接受矫正之外,
其学习的教材也须用特殊设计的大字本及运用辅助器具。
此型白化症的基因目前已确知是位于十一号染色体长臂(11q14~q21)
上的「酪胺酸酵素基因」,至今文献上所报告的,
大部份都是基因点突变所造成的眼睛皮肤白化症,
若能针对患儿做基因方面的检查,或许可以运用到产前的诊断,避免再生育罹病的下一代。
可惜国内目前尚无学术机构进行这一方面的研究,相信在不久的将来一定会有所改变的。
(2)眼睛皮肤白化症第二型(OCA2):又称作「酪胺酸酵素阳性之眼睛皮肤白化症」,
遗传方式也是自体隐性,其临床的症状与第一型雷同,
只是患者的皮肤及毛发白化的现象不若第一型明显,
出生毛发通常呈浅黄到金黄色,眼珠为蓝色或浅褐色,并不会反射出红色调。
其视力也会有障碍,但症状较第一型轻微,
应避免阳光直接曝晒、做好遮阳措施,并接受矫正与特殊教育的学习。
视神经纤维走向异常的情形很常见,
和第一型一样也都会有眼球震颤、惧光的现象,且无有效的治疗的方法,
只有治标的遮阳、视力的矫治及特殊的教育等方式,
当然父母师长的关心与照顾更是不可少。
此型白化症的基因是位在十五号染色体长臂上的P基因(P gene),
与培得(可能会伴随着智能障碍、生长发育异常的症状)、
薛迪克(是一种罕见的部分白化症。发色较淡,肌肤呈乳白至浅灰色,很容易受到感染而致命)
-威利及安裘曼氏症候群(Prader-Willi / Angelman syndrome)
患者的染色体缺陷位置相符,其基因病变的研究目前尚不成熟,
仅找出几个基因片段脱失的病例,要做临床应用及产前诊断可能还需一段时日。
(3)未分类之白化症:其肤色与发色呈浅棕或红棕色,
眼珠颜色为灰蓝色、浅棕色或红褐色,但此种病例十分罕见。
仅在黑人及白人有零星的病例报告。其肤色与发色呈浅棕或红棕色,
眼珠颜色可以是灰蓝 色、浅棕色或红褐色,
视觉障碍通常不严重,有的病人也会有眼球震颤的现象。
目前其基因病变尚不清楚。
白化者应被关心的情况
白化症是一种先天性代谢异常疾病,绝大多数病人的智能完全正常,
他们并非异类,也绝非「老外」,他们需要我们的了解、关心与支持,
让他们有机会在社会上立足,以发辉自己的聪明才智,活得快乐而有尊严。
目前并没有有效的疗法,但是积极的关心与照顾,
配合适当的视力矫治、特殊教育、福利政策的保障等,
并参与成长、支持团体,可以减少生活上所遭遇的障碍,减轻心理的负担,
提高生活的品质,让白化者的身心都健康,活得有尊严.
在美国一群白化者结合了关心白化者福祉的学者专家及社会大众,
于一九八二年成立了「白化症及色素缺乏症全国组织(NOAH)」,
积极推展和鼓励对白化症的研究,
为白化者和他们的家人提供有关医疗上的最新资讯,
使白化者之间有一个机构让彼此能互相认识、互相交换成长和奋斗的经验,
并团结一致;同时透过媒体和各种活动,
让社会对白化症和白化者的生命经验有所理解,进而给予必要的协助。
一个国家的文明程度,可以由对弱者照顾的程度来加以衡量,
我们的社会在这一方面仍在努力迈进,必需改进、提升之处不少,
就请由关心、照顾白化症患者做起吧!
【心得感想】谁想生病呢...没有人想生病吧...
生病了 并不能代表身旁的亲人会好好疼爱你 只是对一般待你而已