认识先天性巨结肠症

小儿肠胃科主治医师 方旭彬


早在1888年Hirschsprung解剖两位死婴首次发现这种胀大结肠的疾病，当时对于病因尚不清楚，但是后人为纪念他便将这种病称为Hischsprung氏病。后来在1920年Dalla Valle发现原来这种病在远端近肛门处的大肠有异常的紧缩，而且找不到掌管正常肠功能的神经细胞；一直到1940年代才对相关病理生理学的异常有较详细的认知。到了1948年，Swenson和Bill两位医师首次以手术的方式，将缺少神经细胞的肠段切除，再将两端接合，成功地治疗这种病童，开启了手术治疗先天性巨结肠症的新时代。


先天性巨结肠症的发生率，约占活产婴儿的五千分之一，男比女多约四比一，统计并无人种的差异，起因于妊娠初期肠管由口向肛门分化生长的同时，肠壁中的神经细胞没能跟着往肛门端移动，导致尾端大肠有一段缺少神经细胞，造成出生后近肛门端一段结肠不正常紧缩，前端的肠子愈来愈胀，甚至有严重腹胀、便秘或呕吐的症状产生。通常这一段缺少神经细胞的结肠愈长，症状愈早发生，家族倾向愈明显，男女生的比例可降到二比一。近年来的医学研究发现，这种先天性肠道疾病与一些基因的突变有关，且在某些遗传性病童身上较常看到，例如3至10%的唐氏症、蓝眼珠的瓦登博格症候群、以及先天性中枢神经换气不足症候群等。


通常刚出生几个月内的婴儿，如果有胎便延迟超过二十四小时后才解出，之后肚子渐渐胀大，甚而呕吐或有好几天才有喷射式的大便，就要怀疑是否罹患此症。有两成以下比较短节型的先天性巨结肠症病童，由于初期症状不明显，可能会拖延到一岁以后，才因为顽固性便秘找小儿肠胃科医师求助。医师在为病婴儿作手指肛诊时，通常会感觉异常的紧缩，将手指拔出时甚至会有粪便随之喷出，这是先天性巨结肠症典型的身体检查发现。如果高度怀疑此病，通常会先安排下消化道钡剂显影，利用一条细的肛管将显影剂低压注入结肠，来看看是否有某段以上肠径有异常的胀大，诊断率约有80%。二十四小时后再照一张腹部X光如果还有大量显影剂残留更要高度怀疑。若仍无法排除此病，进一步的肠道压力检查约有95%的诊断率，直肠病理切片请病理科医师仔细寻找神经细胞，看看有无肥大增生的神经束，或有异常的神经突触酵素的染色，可有高达98%的诊断率。确定诊断的病婴，通常无法顺利的进食，甚至于有时因肠子过胀导致细菌增生感染而以腹泻或败血症来表现，此时的预后不佳，死亡和并发症的机率大大提高。


一但确定诊断后，必须进行手术治疗。以往须先在近端有神经细胞的肠段作一个人工肛门，维持病婴不致腹胀而能正常喂食，数月后再将正常肠子接到远端的肛门，目前这种手术只保留给长节型或严重肠炎腹泻的先天性巨结肠症病人。小儿外科手术的日新月异，已进步到可以一次将无神经细胞肠段切除，并将近端正常肠子与肛门接合，甚至可以用腹腔镜手术操作，而不必留下腹部的大伤口并减少出血，缩短住院天数。最近有更新的手术方法，可直接从肛门将肠子拉出体外进行切除和缝合，肚皮完全无疤痕，造福不少小病童。本院小儿肠胃科购进新式直肠真空吸引切片枪，与病理科、小儿外科团队合作，近年来诊断好几例短节型的先天性巨结肠症，并有一位新生儿在产前因羊水过多，出生后严重腹胀而诊断为长节型先天性巨结肠症，且怀疑可能是节段性神经细胞缺少的世界罕见病例，已顺利接受人工肛门开刀并等待第二阶段手术。此病容易误为其他原因的吐奶或便秘，家长们不可不慎！