【来源出处】 http://www.vghtpe.gov.tw/~peds/gi/mega2.htm先天性巨大结肠症又称Hirschsprung's disease。巨大结肠症约每5000 个新生儿有一例，男女之比例约为4比1。
其发病原因为肠内黏膜下及肌肉层内之副交感神经节细胞缺失，以致肠道无法扩张而呈痉缩之状态，引起肠阻塞。约有77%之病人其侵犯的肠道局限于乙状结肠及直畅，而有12%之病例为侵犯到横结肠，10%的病人为整个大肠都无神经节细胞，只有极少数的病例包括小肠及大肠都有病灶。由于远端的肠道呈收缩状阻塞，所以近端正常的肠道逐渐胀大、肥厚，肠内充满了气体及粪便，故俗称为巨大结肠症。
临床症状:
通常病人于
出生后即有
胎便延迟排出的现象，如于出生后48 小时尚未有解出胎便即必需考虑到是否为巨肠症。一般巨肠症的病人临床表现之方式不外下列五种 :
一、出生后即有肠阻塞之现象，伴有腹胀、呕吐、胎便不解及X光显示下肠道阻塞。二、胎便延迟排出，反覆性肠阻塞，可以经灌肠或自然缓解。病人呈现慢性病态及间歇性之呕吐、脱水之现象。三、初期为持续数周至数月之轻度便秘，突然发生急性肠阻塞。四、初期为便秘之现象，突发肠炎，伴有下痢、腹胀、发烧、虚脱之现象。五、只有轻度便秘之现象，其他状况正常。诊断:一、X光检查 : 于出生后几天内之腹部X光，若发现大肠胀气而在直肠内无气体存在时则要考虑是巨肠症。以钡剂摄影检查可以看到近端正常之大肠呈现胀大而远端无神经节之大肠呈现细小收缩状而有明显的分界带 (transitional zone)，此为X光之诊断要点。于全结肠无神经节时，显示出整个大肠较细、较短，肝、脾两弯曲处较为圆浑，整个大肠像"问号" ( ? )的形状。新生儿或早产儿有时不容易看出大肠胀大及痉缩之分界带，在此种情况下，若于24-48小时后仍有钡剂残留在大肠内，则不能排除巨肠症之可能性。
二、直肠活体组织切片检查(rectal biopsy): 通常采取标本的位置为距直肠 pectinate line 以上 1.5公分处，切取约2公分长。包括肌肉层之直肠壁。若检查发现直肠黏膜下层及肌肉层内都没有神经节存在，则诊所可以确立。尤其在新生儿，如果X光捡查无法诊断时，必需以此方法来诊断。
三、 肛门直肠压力测定(anorectal manometry):正常的情况下，直肠短暂的膨大时会引起肛门内括约肌弛缓 (internal sphincter relaxation) 。而于巨肠症的病人其肛门内括约肌呈现紧缩的现象。故以肛门直肠压力测定计来检查可以得到85%之正确诊断率。
治疗:手术前之处置和处理一般肠阻塞的病人相似，包括胃减压、体液和电解质之补充等。在新生儿期手术方法为以大肠造口术，将正常部份的大肠拉出体壁外以解除肠阻塞，并使其逐渐回复原来的肠径及弹性。如手术当中无法看出何处为分界带，则需以活体切片检查来确定。全大肠无神经节的病人则需以回肠造口术。经过大肠造口手术后的婴儿可以获得正常的发育和成长。通常在一岁左右即可接受确定性手术 (definite surgery)。
目前较常应用的确定性手术方法包括Swenson，Duhamel及Soave等人所提出之方法。全大肠无神经节症则以马丁氏方法(Martin's method)治疗。其原则为将正常的含有神经节细胞的大肠接到肛门而不致影响其自制力(continence)。
预后:巨大结肠症的病人如无合并有其他严重的先天性疾病，则其手术后可以和正常的婴儿一样获得良好的发育和成长。确定性手术之成功率约为80 %以上。手术后早期并发症包括伤口感染、吻合处泄漏、骨盆腔脓疡、肠炎及肠阻塞等。后期并发症包括直肠肛门狭窄、便秘、轻度失禁等。
【心得感想】要不是连续拉了二三天的水便也不会在厕所想到巨肠症这个先天性疾病=_="一个是便排不出来或排便困难一个是排太多@@"还好此先天性疾病在诊断上及治疗均有所方向,所以先生性巨结肠症小病患只要受到良好治疗均与一般健康小孩无异。
