【來源出處】 http://www.twbbs.net...32.html白化症的類型 較常見的白化症可以分為下列幾型:
(1)眼睛皮膚白化症第一型 (Oculocutaneous albinism type 1, OCA 1):
又稱作「酪胺酸酵素陰性之眼睛皮膚白化症」,
遺傳方式為自體隱性,也就是說父母均為無症狀的隱性帶因者,
而患兒的皮膚及毛髮卻極為白皙,怎麼曬都不會變黑,
頭髮倒是可能逐漸變成淺黃色,眼珠呈紅色,
會懼光且常有眼球震顫的現象,眼底亦缺乏色素。
患兒的視力不佳,看近看遠都有障礙,需要視力矯正,
有些嚴重的患者雖經矯治,但其視力仍在法定盲人的範圍之內,
必需接受視障者的特殊教育,因此建議從小就應注意其視力,
定期至眼科做追蹤檢查。
由於缺乏黑色素的防護,患兒的皮膚及眼睛極容易曬傷,
日久可能導致皮膚癌或視神經傷害,所以應避免陽光直接曝曬,
可以戴遮陽帽、穿長袖、長筒衣褲,
並戴太陽眼鏡或有濾光效果的隱形眼鏡。
若經檢查確定有視障,除了應該接受矯正之外,
其學習的教材也須用特殊設計的大字本及運用輔助器具。
此型白化症的基因目前已確知是位於十一號染色體長臂(11q14~q21)
上的「酪胺酸酵素基因」,至今文獻上所報告的,
大部份都是基因點突變所造成的眼睛皮膚白化症,
若能針對患兒做基因方面的檢查,或許可以運用到產前的診斷,避免再生育罹病的下一代。
可惜國內目前尚無學術機構進行這一方面的研究,相信在不久的將來一定會有所改變的。
(2)眼睛皮膚白化症第二型(OCA2):又稱作「酪胺酸酵素陽性之眼睛皮膚白化症」,
遺傳方式也是自體隱性,其臨床的症狀與第一型雷同,
只是患者的皮膚及毛髮白化的現象不若第一型明顯,
出生毛髮通常呈淺黃到金黃色,眼珠為藍色或淺褐色,並不會反射出紅色調。
其視力也會有障礙,但症狀較第一型輕微,
應避免陽光直接曝曬、做好遮陽措施,並接受矯正與特殊教育的學習。
視神經纖維走向異常的情形很常見,
和第一型一樣也都會有眼球震顫、懼光的現象,且無有效的治療的方法,
只有治標的遮陽、視力的矯治及特殊的教育等方式,
當然父母師長的關心與照顧更是不可少。
此型白化症的基因是位在十五號染色體長臂上的P基因(P gene),
與培得(可能會伴隨著智能障礙、生長發育異常的症狀)、
薛迪克(是一種罕見的部分白化症。髮色較淡,肌膚呈乳白至淺灰色,很容易受到感染而致命)
-威利及安裘曼氏症候群(Prader-Willi / Angelman syndrome)
患者的染色體缺陷位置相符,其基因病變的研究目前尚不成熟,
僅找出幾個基因片段脫失的病例,要做臨床應用及產前診斷可能還需一段時日。
(3)未分類之白化症:其膚色與髮色呈淺棕或紅棕色,
眼珠顏色為灰藍色、淺棕色或紅褐色,但此種病例十分罕見。
僅在黑人及白人有零星的病例報告。其膚色與髮色呈淺棕或紅棕色,
眼珠顏色可以是灰藍 色、淺棕色或紅褐色,
視覺障礙通常不嚴重,有的病人也會有眼球震顫的現象。
目前其基因病變尚不清楚。
白化者應被關心的情況
白化症是一種先天性代謝異常疾病,絕大多數病人的智能完全正常,
他們並非異類,也絕非「老外」,他們需要我們的了解、關心與支持,
讓他們有機會在社會上立足,以發輝自己的聰明才智,活得快樂而有尊嚴。
目前並沒有有效的療法,但是積極的關心與照顧,
配合適當的視力矯治、特殊教育、福利政策的保障等,
並參與成長、支持團體,可以減少生活上所遭遇的障礙,減輕心理的負擔,
提高生活的品質,讓白化者的身心都健康,活得有尊嚴.
在美國一群白化者結合了關心白化者福祉的學者專家及社會大眾,
於一九八二年成立了「白化症及色素缺乏症全國組織(NOAH)」,
積極推展和鼓勵對白化症的研究,
為白化者和他們的家人提供有關醫療上的最新資訊,
使白化者之間有一個機構讓彼此能互相認識、互相交換成長和奮鬥的經驗,
並團結一致;同時透過媒體和各種活動,
讓社會對白化症和白化者的生命經驗有所理解,進而給予必要的協助。
一個國家的文明程度,可以由對弱者照顧的程度來加以衡量,
我們的社會在這一方面仍在努力邁進,必需改進、提昇之處不少,
就請由關心、照顧白化症患者做起吧!
【心得感想】誰想生病呢...沒有人想生病吧...
生病了 並不能代表身旁的親人會好好疼愛你 只是對一般待你而已