唐氏症候群舊稱蒙古症，是一種染色體異常的疾病，通常會有中重度的智力障礙，智商大部分在3O 一60之間(正常人約100)，也可能伴隨許多合併症，如先天性心臟病、免疫缺陷等，因此終其一生均需要家人及社會的照顧，造成極大的精神及經濟上的負擔。據統計唐氏症兒發生率為千分之一點八，以台灣每年三十二萬新生兒計算，約有四OO位唐氏症兒。唐氏症在世界各地不分種族均會發生，而其染色體變化有下列三種型態:

　1．三染色體21:約佔唐氏症者的 95%，產生的原因是精子或卵子形成時，第21號染色體發生無分離現象，因此受精後第21號染色體有三條，此型態的發生與母親年齡有關，而父母的染色體大多正常。

　2．轉位型:約佔唐氏症者的4﹪，是因父親或母親的第21號染色體轉位到其他染色體上，受精後發生相當於多出一條第21號染色體的變化，如下圖之母親就是因為第21號染色體轉位到第14號染色體上，而可能生下轉位型唐氏症胎兒，因此患有此症的父母需接受染色體檢 查。本症的再發率很高，因此每一胎都要接受遺傳診斷。

　3．鑲嵌型:約佔唐氏症的1﹪，此型的身體細胞中部分含三染色體21的異常細胞，部份則為正常細胞，這是因為受精卵在有絲分裂時的缺陷所造成的。此型個案的症狀通常較輕，智商也常達60以上，得到先天性心臟病的機會較少。

　唐氏症兒的特徵:

　外觀:

　唐氏症兒長相有許多共同特徵，在出生時常可從外觀加以辨認，大部份的小孩顏面扁平，眼睛小而向外上斜出，眼險的內貲部份常有半月型之貲皮，鼻樑較塌，舌頭常外吐，耳殼易下折而位於眼瞼線之下，上顎較窄而且高拱，舌頭上常有裂開之溝痕，脖子較短，後頸部的皮層較厚，四肢較短，手掌寬短，第五小指短而向內彎，有時只有

　兩個指節、斷掌、腳部大姆指與二姆指之間的間距增寬，第二、三趾相連，眼虹彩部可能有布氏小點，以及特殊之手腳掌紋，唐氏症小孩可能同時有以上多項表徵。

　生長發育:

　唐氏症的小孩出生時肌肉張力較差，嚴重者無力吸奶，隨著年齡增加可以發現發育上明顯落後於正常的小孩。

　智力:

　唐氏症患者最主要的問題還是在智力方面。一般而言，唐氏症患者有中重度智能不足，而且隨著年齡成長，智商更有不對下降的趨勢。由於小孩的心理、運動和打交能力會持續成長，所以唐氏症兒的智力要到15歲左右才穩定下來。

　其他問題:

　唐氏症還常伴隨著一些重大的先天性畸型，如心臟病、腸胃道畸形，得到血癌的機率也高出一般小孩10至18倍。此外，胸腺內的淋巴組織比正常人少，淋巴球對外來抗原刺激的增殖反應也變差，因此可能造成其免疫力降低，使其較容易感染疾病。通常1/4病人在1歲前，1/2病人在3歲以前會死於心臟衰竭或呼吸道感染。年紀漸長常有甲狀

　腺機能異常(多為低落)，男性唐氏症其性腺機能大多低下，不能生育;女性則可以生育，子女有一半機會是唐氏症。

　唐氏症的治療:

　曾有很多方法被研究過，如維他命、礦物質、甲狀腺素，以及乾燥細胞注射法等，但均沒有良好的效果。唯一對智力和身體發育有幫助的只有「早期療育」。早期療育可使大部份接受治療的唐氏症兒在9~10歲時平均智商會比沒有接受治療者高17分以上，而早期教育是結合各種專科醫師、心理治療師、復健師、諮詢員、特殊教育員及社工人員，以物理復建的方法，利用外界的刺激使小孩發揮智能，這種訓練於出生後即開始。