【来源出处】 学务处卫生保健组

病因：  

「葡萄糖六磷酸盐脱氢酉每缺乏症」(G6PD deficiency)又称为蚕豆症 ，为台湾地区最常见的先天性代谢疾病，平均每一百个新生儿中，就有三个病例，其中男性发生率比女性高。葡萄糖-六-磷酸盐去氢酵素(Glu、cose-6-phosphate dehydrogenase；G6PD)缺乏症是一种很常见的性连(X-link)遗传的X-染色体基因缺损的先天代谢异常疾病。

G6PD是红血球分解葡萄糖代谢过程中的一种重要的酵素，在这代谢过程中会产生一种物质能以保护红血球免受氧化物质的威胁；由于G6PD的缺乏而不能重新被还原成G-SH来保护血球细胞膜而产生溶血现象。

因此缺乏这种酵素时，当某些特定的氧化物质侵入身体后就会使得红血球被破坏发生急性溶血现象，G6PD缺乏症为引起国人新生儿严重黄疸最重要原因之一，产生黄疸之新生儿可以照光或换血来治疗。如延迟治疗时机，则有发生核黄疸之虑，更甚者死亡。核黄疸是一种相当严重的疾病，其后遗症有听力障碍、手足徐动症及最严重之心智障碍等。


症状：

药物、蚕豆及感染病原，会因氧化作用使得红血球破裂，而产生溶血现象，此患儿会出现脸色苍黄、疲累、食欲差、黄疸(眼白及皮肤均变黄)，茶色尿(尿色较深如茶般)。严重时，可能会昏迷、呼吸窘迫、心脏衰竭，甚至休克及意识昏迷而有生命危险，常需紧急输血以挽救性命。


护理原则及注意事项：

1. 避免接触樟脑丸、龙胆紫、食用蚕豆疾病原菌。
2. 当出现疲累、黄疸现象时应尽速就医。
3. 因为X性联遗传疾病，故当怀孕时需特注意若小孩性别为男性时，且一出生有黄疸现象时都需特别就医，以免造成无法挽回的后果。

说明：

一般男性性染色体为一个X一个Y，女性为两个XX；而蚕豆症是X性联遗传，所以在男生所表现出来的就是显性，也就是说若母亲是带隐性基因怀胎为男生的话此胎男孩就一定是G６PD的患者；若是女孩则必须父亲为G６PD的患者，而母亲带有隐性基因才有机率成为显性患者，故这就是男性患者比女性多的原因。

【心得感想】

小弟我自己本身也有蚕豆症，母亲说是因为客家人和闽南人结婚的关系，而我小时候验血就有被检验出来
但是我询问许多人，有些人并没有这一类的症状，请问各位有类似的问题吗？让我们一同来讨论！

家有「蚕豆症」宝宝该怎么办？

http://www.baby-life.com.tw/baby-mother....007/04/link-8.htm


财团法人仁爱综合医院小儿科主治医师 刘芳青


「蚕豆症」为常见遗传学上的疾病，有蚕豆症的宝宝举凡蚕豆、樟脑丸、碘酒类等物品都不能碰，在服药之前，也应告知医师避免磺胺类、阿斯匹灵等药物，以免造成溶血。只要日常生活多注意、做好事先防范，宝宝一样能健康生活、快乐长大。

最近门诊来了一个四岁的小男生，呼吸喘、脸色苍白、小便颜色呈茶色，抽血检验发现血红素值极低5～6（正常值12～15），仔细询问之下，才发现男童的爸爸是台商，长期在大陆工作，最近几天带小朋友回台湾，阿公、阿嬷有给小朋友吃蚕豆酥。因为男童在大陆出生，并未接受蚕豆症的筛检，所以在接触蚕豆后，才出现此症状。


经由遗传造成的

蚕豆症正确医学名称为G-6-PD缺乏症（葡萄糖-6-磷酸盐去氢?缺乏症，Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD），为红血球分解葡萄糖代谢过程中一重要酵素。它在人体内协助葡萄糖进行新陈代谢，此过程中产生一种保护红血球的物质，以对抗某些特别的氧化物。

蚕豆症是台湾地区发生率最高的酵素缺乏症，在台湾地区发生率为3％，即平均约每一百个新生儿就有三个病例，其中又以客家人发生率较高，因为其属于性联遗传的先天代谢异常疾病，由X染色体决定，男性的染色体为XY染色体，较易发病；女性染色体为XX，多为隐性遗传，较不易发病。因此蚕豆症的遗传，常是由父亲遗传给女儿，再由女儿传给孙子，遗传机率男宝宝约5成，所以男性患者多于女性患者。

蚕豆症不容易发觉，除非G-6-PD缺乏程度严重，因此新生儿作G-6-PD检验，可以让患有此症的父母能及早得知，让孩子远离治病源，对孩子的成长健康相当重要。目前G-6-PD缺乏症是政府对新生儿筛检的项目之一，婴儿出生时采取脐带血，或出生后第三至五天采取脚跟血，检验婴儿是否患有某些代谢异常疾病，以期早期发现、早期治疗，减少并发症的发生。


避免接触蚕豆等物品

由于蚕豆症是染色体基因异常造成之先天代谢性疾病，至今尚无有效治疗疾病之方法。预防症状的发生为主要的方式，包括：避免接触樟脑丸、紫药水，或食用蚕豆及某些药物(如：阿司匹灵类与某些解热镇痛剂、磺胺类、抗疟疾、硝基类等)，以预防发生溶血性贫血现象是最重要的。万一有产生黄疸之新生儿，可以照光或换血来治疗，但如延迟治疗时机，则会发生核黄疸之虑，更甚者死亡。

核黄疸是一种相当严重的疾病，其后遗症有听力障碍、行动缓慢及严重之心智障碍等。而轻微的急性溶血通常为自限性疾病，只需要给予支持性的治疗即可。但是当溶血厉害而引起血红素尿时，则需要注意水分的补充，以免造成肾脏的伤害。不管新生儿黄疸或是急性溶血，只要给予适当的治疗，通常很快就会恢复健康，不会留下后遗症。

另外，有一个有趣的现象是，蚕豆症患者不会受到疟疾的感染，因为他们有缺陷的红血球不适合疟原虫的生长，不过这可能是唯一的好处！

多注意日常生活及饮食

蚕豆症目前虽然没有治愈的方法，但因它早已列为新生儿例行筛检项目之一，所以在台湾的蚕豆症患者通常出生后不久即已测知。若家中小孩有蚕豆症，只要在日常生活中多注意下列事项，即可避免发生溶血现象，也可以跟一般小朋友一样健康地生活，并不会为家庭带来很大的困扰。

1.随身携带G-6-PD备忘卡，以方便就医时告知医师，有病时不应随意服药，所有药物必须有医师处方，以保障自己安全，避免发生意外。
2.避免吃蚕豆及其制品，据发现蚕豆酥也一样会造成急性溶血，所以家长在选择零食给孩童时，要特别注意。
3.衣橱及厕所不可以放樟脑丸（臭丸）。
受伤时或口腔念珠菌感染时，不要使用含有龙胆紫的药水，如紫药水。
4.避免使用磺胺剂、解热剂、镇痛剂、水杨酸、绿霉素、阿斯匹灵、抗疟性药物。
5.一旦患儿出现皮肤变黄、脸色苍白、贫血或茶色尿等溶血症状时，应尽速带往医院寻求诊治，不可延误。
6.哺乳的妈妈若发生此症，请停止哺乳。

G-6-PD缺乏症是常见遗传学上的疾病，患儿的抗氧化能力差，所以在日常生活中，这类病人重要的是别让身体接触到具氧化性的特定物质，举凡蚕豆、樟脑丸、碘酒类都不能碰。此外，服药前也应告知医师避免磺胺类、阿斯匹灵等用药，为免造成溶血，做好事先防范。一旦出现皮肤变黄、脸色苍白、或茶色尿时，应立即送医，寻求诊治，不可延误。如果您或者是您的小宝宝经检查证实罹有G-6-PD缺乏症的话，不必恐慌，只要在日常生活上多注意，小宝宝一样可以健健康康的生活！