談威廉氏症兒

有句話說，「每個孩子都是上天賜給父母的天使」，誠然，不論孩子美醜、聰愚、健全與否，都是媽咪、爸比心上的瑰寶。每個人都希望自己的孩子是健康、正常，甚至是俊美、資質聰穎的，然而，人生總有意料之外的事，而先天殘缺的孩子，仍舊可以是天使—唐氏症兒、玻璃娃娃……，他們都給了父母美好的生命體驗！

人說造物者的神奇，就是讓我們在不完美當中，領略希望與奇蹟。如果用「失之東隅，收之桑榆」來形容「威廉氏症」的孩子，是再恰當不過了。他們有著與眾不同的外表、智商僅60左右，但卻活潑、能言善道、聽力敏銳！究竟是什麼原因產生這樣「缺翼的天使」呢？

威廉氏症兒的症狀特徵

威廉氏症最早是在1961年，由紐西蘭的一位小兒科醫生，威廉（C. J. William）所發現的，約每兩萬人中會出現一個，是由染色體基因缺陷所造成的罕見疾病，屬於自體顯性遺傳。

1. 先天性心臟病

由於先天彈力蛋白(Elastin)基因的缺損，產生心臟瓣膜有缺陷、血管壁窄狹、收縮期心雜音等心臟問題，使得威廉氏症兒出生時體重都很輕，且有發育遲緩的現象。因此，他們必須定期至小兒心臟科追蹤。

2. 特殊外貌

威廉氏症兒的臉孔五官，通常都不會像父母，反而會像其他的威廉氏症孩子，就如同唐氏症兒都有類似外貌一樣。威廉氏症孩子的特徵，是捲髮、眼皮浮腫、人中長、嘴巴寬、嘴唇厚、牙齒亂長且稀疏、下巴小。

3. 智力障礙、空間感差

一般威廉氏症的兒童智商都只有50上下，最好的頂多到80左右，是屬於中度智障。他們最大的缺失是在空間感與平衡能力上，例如拿簡單的幾何圖形讓他們照著畫，威廉氏症兒畫出來的卻是支離破碎、難以辨認，完全沒有整體。

基本上，只要是跟空間有關的事物，他們幾乎完全做不來，他們也不會堆積木、做紙盒，連帶平衡感也很差，走路時常常撞到牆。這樣的現象跟右腦受傷的病人非常相似，因此，專家認為威廉氏症兒的右腦可能有缺陷，才導致發生這樣的現象。

4. 天賦異稟—語言、聽力

頂尖的說故事高手

威廉氏症兒雖然多是中度智障，但「有一壞必有一好」，他們絕佳的語言能力能讓人讚嘆連連。他們的語言能力跟資優生不相上下，甚至還要更好。許多威廉氏症兒說起話或講起故事來，詞彙豐富、充滿想像與推理、語調抑揚頓挫、流利生動、表情豐富，如果站在舞台上，肯定是個出色的說書人！

敏銳的順風耳

威廉氏症的孩子們聽力異常敏銳，例如有車子駛經家門口，他會比家人早個三、五秒聽見，常讓人以為具有什麼奇異的預知力。也因為特別敏銳的聽覺，在成長過程中，一點點聲音都容易干擾到他們的睡眠。所幸，天生的好聽力可以彌補學習上的缺陷，根據文獻記載，曾有威廉氏症兒長大後成為音樂家與廣播名嘴！

5. 其他生理缺陷

在嬰兒期，他們會有「嬰兒高血鈣」，也就是其血液中的鈣濃度很高，到了年紀較大才會慢慢改善；另外，襁褓時期的吸吮力與腸胃蠕動也較差。威廉氏症兒雖然在語言表達上看似活潑聰明，不過他們在正規語言課程的學習上還是有許多障礙，除了智商不足以外，他們的注意力很容易轉移，不易對一件事情專心。

6. 雞尾酒個性

即使外貌與眾不同，但這類的孩子卻非常喜歡跟人交際、講話，一點也不怕生，也非常有禮貌，很容易跟別的小朋友打成一片。

威廉氏症的病因與治療

致病原因

至今為止的生物學基因研究，專家表示，威廉氏症的產生是因為染色體第七對當中，缺損了約15個基因，才導致威廉氏症的發生。其中，彈力蛋白(Elastin)基因是這些孩子會有先天性心臟病的主因。

治療

早期的威廉氏症兒，由於心臟病、高血鈣、發育遲緩的問題，很多孩子在童年時就夭折，至長活不過20歲；不過，隨著醫療科技的發達，目前已有威廉氏症患者活超過四十歲。在生理治療上，以追蹤、控制其身體各器官的病況為主；在教育輔導上，則需要接受特殊教育。

1. 避免服用額外的鈣片及維生素D，以預防高血鈣。

2. 定期小兒心臟科門診追蹤，適時接受心導管檢查及治療。

3. 會診神經科、精神科、及復建科，做早期療育及特殊教育。

叮嚀

台大醫院在最近兩年就篩檢出十多名幼童罹患了威廉氏症，可見基因性疾病可能是威脅人類健康的未來大敵！醫師表示，雖然此病症乃基因遺傳的偶發病，但婚前健康檢查仍可降低生育出威廉氏症兒的機率。所以，建議想擁有「屬於自己的孩子」的男男女女，在懷孕前先徹底做身體檢查，才能讓寶寶擁有「屬於他自己的健康」！