【來源出處】 http://www.vghtpe.gov.tw/~peds/gi/mega2.htm先天性巨大結腸症又稱Hirschsprung's disease。巨大結腸症約每5000 個新生兒有一例，男女之比例約為4比1。
其發病原因為腸內黏膜下及肌肉層內之副交感神經節細胞缺失，以致腸道無法擴張而呈痙縮之狀態，引起腸阻塞。約有77%之病人其侵犯的腸道局限於乙狀結腸及直暢，而有12%之病例為侵犯到橫結腸，10%的病人為整個大腸都無神經節細胞，只有極少數的病例包括小腸及大腸都有病灶。由於遠端的腸道呈收縮狀阻塞，所以近端正常的腸道逐漸脹大、肥厚，腸內充滿了氣體及糞便，故俗稱為巨大結腸症。
臨床症狀:
通常病人於
出生後即有
胎便延遲排出的現象，如於出生後48 小時尚未有解出胎便即必需考慮到是否為巨腸症。一般巨腸症的病人臨床表現之方式不外下列五種 :
一、出生後即有腸阻塞之現象，伴有腹脹、嘔吐、胎便不解及X光顯示下腸道阻塞。二、胎便延遲排出，反覆性腸阻塞，可以經灌腸或自然緩解。病人呈現慢性病態及間歇性之嘔吐、脫水之現象。三、初期為持續數週至數月之輕度便秘，突然發生急性腸阻塞。四、初期為便祕之現象，突發腸炎，伴有下痢、腹脹、發燒、虛脫之現象。五、只有輕度便秘之現象，其他狀況正常。診斷:一、X光檢查 : 於出生後幾天內之腹部X光，若發現大腸脹氣而在直腸內無氣體存在時則要考慮是巨腸症。以鋇劑攝影檢查可以看到近端正常之大腸呈現脹大而遠端無神經節之大腸呈現細小收縮狀而有明顯的分界帶 (transitional zone)，此為X光之診斷要點。於全結腸無神經節時，顯示出整個大腸較細、較短，肝、脾兩彎曲處較為圓渾，整個大腸像"問號" ( ? )的形狀。新生兒或早產兒有時不容易看出大腸脹大及痙縮之分界帶，在此種情況下，若於24-48小時後仍有鋇劑殘留在大腸內，則不能排除巨腸症之可能性。
二、直腸活體組織切片檢查(rectal biopsy): 通常採取標本的位置為距直腸 pectinate line 以上 1.5公分處，切取約2公分長。包括肌肉層之直腸壁。若檢查發現直腸黏膜下層及肌肉層內都沒有神經節存在，則診所可以確立。尤其在新生兒，如果X光撿查無法診斷時，必需以此方法來診斷。
三、 肛門直腸壓力測定(anorectal manometry):正常的情況下，直腸短暫的膨大時會引起肛門內括約肌弛緩 (internal sphincter relaxation) 。而於巨腸症的病人其肛門內括約肌呈現緊縮的現象。故以肛門直腸壓力測定計來檢查可以得到85%之正確診斷率。
治療:手術前之處置和處理一般腸阻塞的病人相似，包括胃減壓、體液和電解質之補充等。在新生兒期手術方法為以大腸造口術，將正常部份的大腸拉出體壁外以解除腸阻塞，並使其逐漸回復原來的腸徑及彈性。如手術當中無法看出何處為分界帶，則需以活體切片檢查來確定。全大腸無神經節的病人則需以迴腸造口術。經過大腸造口手術後的嬰兒可以獲得正常的發育和成長。通常在一歲左右即可接受確定性手術 (definite surgery)。
目前較常應用的確定性手術方法包括Swenson，Duhamel及Soave等人所提出之方法。全大腸無神經節症則以馬丁氏方法(Martin's method)治療。其原則為將正常的含有神經節細胞的大腸接到肛門而不致影響其自制力(continence)。
預後:巨大結腸症的病人如無合併有其他嚴重的先天性疾病，則其手術後可以和正常的嬰兒一樣獲得良好的發育和成長。確定性手術之成功率約為80 %以上。手術後早期併發症包括傷口感染、吻合處洩漏、骨盆腔膿瘍、腸炎及腸阻塞等。後期併發症包括直腸肛門狹窄、便祕、輕度失禁等。
【心得感想】要不是連續拉了二三天的水便也不會在廁所想到巨腸症這個先天性疾病=_="一個是便排不出來或排便困難一個是排太多@@"還好此先天性疾病在診斷上及治療均有所方向,所以先生性巨結腸症小病患只要受到良好治療均與一般健康小孩無異。
