出处:节录于中天电视台身体密码
许多人听见罕见疾病，总是显得恐惧，然而对于所谓的罕见疾病却又是一知半解。 简单地说，罕见疾病指的就是盛行率低、少见的疾病。 在美国对于罕见疾病的定义为美国境内罹患人数少于二十万人的疾病，而在我国罕见疾病的定义乃发生率在万分之一以下的疾病。 较为人熟知的罕见疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性贫血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏宝宝）、脊髓性小脑萎缩症（企鹅家族） … 等，这些疾病在国内已知的病患人数从数百人到千余人不等，更有一些罕见疾病，在全世界仅有数个病例，你我都鲜少听闻。大部分的罕见疾病主要成因是基因发生缺陷， 约占所与病因的百分之八十，而其余的百分之二十则被认为原因不明。 导致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突变而来的，有些是遗传而来的。然而也有部分的罕见疾病，还没有发现确实的致病原因。

　　一 般人由于对于罕见疾病缺乏认识，总认为事不关己。事实上，罕见疾病机率虽低，却是每一个新生命诞生都需要面对承担的风险。人体约有三万五千个基因，如果婚孕的男女，双方碰巧拥有同一隐性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶发地产生突变，下一代都可能会出现基因异常的罕见疾病。

　　罕见疾病不一定是「无药可救」的病！大部分的罕见疾病，若能及早发现，可避免造成患者心智障碍、发展迟缓等较为严重后果。由于治疗药物与特殊营养品研发制造需要大量经费，但是使用人数过少，厂商在利润的考虑下，往往不愿投入开发、制造或引进。因为罕见疾病患者常成为现实社会中的孤儿，所以他们所需治疗药物与特殊营养品又被称作「孤儿药」。我国已通过「罕见疾病防治及药物法」，由政府补助罕见疾病病患维生所需的药物及特殊营养品，这可是全世界各国第五个罕见疾病专属法案哦！

　　及时透过适当的检查诊断，减低每一个新生命发生遗憾的可能性，是你我都能作得到的！
　　 建议您采取罕见疾病的三道防治措施 ──1. 结婚或怀孕前的健康检查。 2. 针对一般性产检发现异常，或是已知具有家 族遗传病史的产妇，在怀孕期六个月内进行 产前遗传诊断。 3. 新生儿喂奶满 24 小时后，进行先天性代谢异常疾病新生儿筛检。

隋着时代的变迁,各种的文明病和罕见的疾病越来越多,我们所能做的就是事前的预防,当然希望大家都健健康康的噜!